La trisomie 21

Résumé du document

Présentation simplifiée de la trisomie 21.
Caractéristiques et dépistage

Extraits

[...] Sur les 46 chromosomes répartis en 23 paires, il existe 3 chromosomes sur la paire 21 : C'est une trisomie 21. La maladie vient du patrimoine génétique de la mère (c'est un accident) oo il existe différents types : oo la trisomie 21 ou syndrome de Down (encore appelé mongolisme) due au hasard (quelques rares cas sont transmissibles) oo la trisomie 13 ou syndrome de Patau( rarissime et non viable) oo la trisomie 18 ou syndrome d'Edwards (espérance de vie d'environ 4 mois) CARACTERISTIQUES physiques : Les personnes atteintes de trisomie se ressemblent toutes ou oo Elles sont petites, ont un abdomen trapu oo la tête ronde la face un peu aplatie et des yeux en amandes, nez court, oreilles plus petites, des lèvres habituellement épaisses et un cou très court, la langue est souvent volumineuse et fendillée, elle sort souvent (hypotonie musculaire) oo elles ont des mains courtes, avec un seul pli dans la paume. [...]

[...] mentales : retard + ou - grand, difficulté de concentration, difficulté de langage, difficulté d'expression, cependant beaucoup peuvent lire et écrire, chaque sujet a ses capacités diminuées de moitié, le QI moyen est de 50 (habituellement entre 80 et 120). La plupart sont affectueux et très attachés à leur entourage . DEPISTAGE : Le risque augmente avec l'âge de la mère (surtout après 35 ans) Prise de sang systématique avant pour repérer les femmes à risque et faire alors une Amniocentèse (seul examen fiable, systématique après 35 ans il présente des risques et est coûteux). [...]