La sclérose latérale amyotrophique

Résumé du document

Fiche de révision de l'UE 2.7 S4 sur la sclérose latérale amyotrophique.
Format Word pour modifier le document si nécessaire.
Code couleur afin de repérer facilement les mots importants à connaître.
Fiche faite avec des phrases complète afin de faciliter l'apprentissage.

Extraits

[...] Le plus souvent, c'est l'atteinte des muscles respiratoires qui cause le décès des patients. L'appellation de SLA a été choisie pour décrire des anomalies constatées au niveau microscopique (« sclérose » et « latérale ») ou visibles à l'œil nu (« amyotrophique ») : SCLEROSE : la dégénérescence des motoneurones laisse place à un tissu qui apparaît cicatriciel et fibreux LATERALE : il existe une atteinte des fibres qui proviennent du motoneurone central et qui cheminent dans la partie latérale de la moelle AMYOTROPHIQUE : la dégénérescence des motoneurones entraîne une fonte des muscles. [...]

[...] Plusieurs hypothèses ont été étudiées : - Défauts de repliement des protéines mutées qui s'agrègent avec d'autres protéines dans les cellules : ces amas pouvant bloquer des fonctions vitales pour les neurones - Excitotoxicité du glutamate (neurotransmetteur) sur les cellules nerveuses aboutissant à une stimulation anormale des neurones par une trop grande production de glutamate ou une mauvaise élimination - Stress oxydatif et atteinte des cellules gliales ou immunitaires : rôle délétère sur les neurones - Hypermétabolisme pouvant engendrer une perte de poids et aggravation du pronostic. FACTEURS DE RISQUE La survenue de la maladie serait multifactorielle. Les facteurs favorisants ne sont pas clairement définis. [...]

[...] - Prédisposition génétique ? On parle de forme sporadique lorsque la maladie touche des personnes sans risque génétique familial des cas) SIGNES CLINIQUES Atteinte initiale : débute soit au niveau du tronc cérébral soit au niveau des motoneurones périphériques Début bulbaire, lié à l'atteinte initiale des motoneurones du tronc cérébral : troubles de l'élocution, troubles de déglutition Début spinal, lié à l'atteinte initiale des motoneurones de la moelle épinière : faiblesse et troubles de la motricité au niveau des membres supérieurs ou inférieurs Autres signes : fatigue, essoufflement, spasticité, crampes, fasciculations, amyotrophie, amaigrissement avec fonte de la masse musculaire, troubles du comportement (démence fronto-temporale), manifestations de type parkinsoniens, douleurs Stade avancé : atteinte des muscles respiratoires Les fonctions intellectuelles sont conservées. [...]

[...] UE 2.7 La sclérose latérale amyotrophique DEFINITION La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie neurologique dégénérative. Elle est secondaire à une atteinte des neurones moteurs périphériques et centraux provoquant une altération puis une atrophie musculaire progressive des membres supérieurs et inférieurs, des muscles respiratoires, de la parole et de la déglutition. Elle apparaît souvent entre 50 et 70 ans voire plus précocement lorsqu'elle est d'origine familiale. Il s'agit d'une maladie au pronostic sombre, dont l'issue est fatale après 3 à 5 ans d'évolution en moyenne. [...]

[...] EXAMENS Le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est souvent posé par élimination. Examen clinique Examen neurologique Bilan biologique : hémogramme, VS, CRP, surveillance des trous amisnaze transaminases Gaz du sang et dosage de la réserve alkaline et bilan métabolique Electromyogramme (EMG) ou Electroneuromyogramme (ENMG) qui permet d'enregistrer des signaux électriques entre les neurones et les muscles IRM ou la ponction lombaire pour s'assurer qu'il ne s'agisse pas d'une autre maladie neurologique aux symptômes proches L'étude génétique qui permet de rechercher une mutation seulement en cas d'antécédents familiaux (au minimum 2 cas dans la famille) COMPLICATIONS ET PRONOSTIC Complications = paralysie progressive de l'ensemble des muscles du corps - 4 membres - Troubles de la déglutition - Perte de la voix - altération de la mobilité physique, risque de chute et syndrome d'immobilité - difficultés à communiquer (fausses routes) - Enfin paralysie des muscles ventilatoires Pronostic : la moitié des patients décède dans les 3 ans qui suivent le diagnostic ; souvent à la suite de problèmes respiratoires TRAITEMENTS Il n'existe pas de traitement curatif. [...]