Présentation et état des lieux sur la maladie d'Alzheimer. Document détaillé de 6000 mots environ au format Word.
[...] Il s'agit du gène de l'apolipoprotéine E (ApoE) qui se présente sous trois allèles majeurs dans la population générale: e3, e2, e4. Les études de Roses ont montré que l'allèle e4 était surreprésenté dans la population Alzheimérienne puisqu'il passe de à 20% environ. Ceci a été confirmé par de nombreuses équipes. L'allèle e4 semble donc un facteur de risque de la Maladie d'Alzheimer. Cet effet de l'ApoE peut s'expliquer à deux niveaux différents. Tout d'abord, l'ApoE E4, qui est le produit de l'allèle e4, semble favoriser l'agrégation du peptide Aß sous forme de plaques séniles. [...]
[...] On notera que même actuellement, les critères de maladie d'Alzheimer se modifient, se peaufinent et deviennent de plus en plus précis. Ceci veut dire également que rien n'est encore complètement établi, ni véritablement maîtrisé. Les explications de cette mise au point laborieuse semblent être l'hétérogénéité de la MA, aussi bien du point de vue clinique que neuropathologique ainsi que le faible nombre d'études longitudinales ) Le diagnostic génétique Le gène APP Grâce aux techniques de la génétique inverse, Kang et coll. [...]
[...] Mais des données récentes indiquent que la MA se développerait plus lentement chez les porteurs de l'allèle e4, ce qui va à contre-sens de ce que l'on pouvait extrapoler des données précédentes. Certains, et surtout A. Roses lui-même, soulignent que le typage de l'ApoE peut aider au diagnostic. Aucune étude prospective n'a permis de valider cette théorie. En fait, l'allèle epsilon 4 a vraisemblablement une valeur prédictive au niveau d'une population, mais certainement pas au niveau individuel. Au total, le diagnostic génétique pour les formes familiales ne peut s'appliquer qu'à une infime portion de patients. [...]
[...] Par contre, Ida et al ont montré que les taux de Aß 1-40 et de 1-42 ne varient pas dans le sérum des formes sporadiques de la MA. Les antigènes liés à la DNF sont également recherchés. Les protéines Tau normales ou pathologiques, ainsi que l'ubiquitine ont été quantifiées dans le sérum, sans résultat probant. Les marqueurs de l'inflammation et les auto-anticorps sont également une piste qui est explorée. Les auto-anticorps sont naturellement présents dans le sérum de chaque individu. Cependant, certains auto-anticorps sont augmentés dans le sérum des patients Alzheimer. [...]
[...] de suivre la réponse au traitement du patient de donner des indications sur le processus physiopathologique Actuellement, de nombreuses équipes tentent de caractériser des marqueurs biologiques de la MA à partir du sérum et surtout du LCR. En effet, ce dernier est en relation étroite avec le parenchyme cérébral par l'intermédiaire de la barrière hémato-encéphalique. Le LCR est donc susceptible de contenir des antigènes issus des lésions spécifiques de la maladie, et de donner les informations précieuses. A l'heure actuelle, aucun kit de diagnostic n'est commercialisé. Cette approche est encore du domaine de la recherche médicale. [...]
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