Portrait des enfants porteurs de trisomie 21

Résumé du document

L. Down, médecin anglais, fut le premier à décrire les particularités d'enfants présentant ce qui fût nommé le syndrome de Down. C'est en 1959 que les professeurs Lejeune, Gauthier et Turpin identifièrent les causes génétiques de ce syndrome, ce qui donna lieu à l'appellation « trisomie 21 ».
La trisomie 21 est la déficience mentale la plus répandue. Il y a une vingtaine d'années, la prévalence de cette pathologie était de 1/700 naissances. Aujourd'hui, elle est de 1/1000 naissances. On sait que le diagnostic anténatal a influé sur le nombre de naissances d'enfants porteurs de la trisomie 21, ceci en raison des interruptions médicales de grossesse. De plus, la trisomie 21 est à l'origine de nombreuses fausses couches (6/7).
Nous allons d'abord nous intéresser à la trisomie 21 du point de vue de sa spécificité médicale, c'est-à-dire les causes génétiques de cette atteinte. Puis nous envisagerons les différentes caractéristiques physiques, mentales et sociales. Et pour finir, nous parlerons des avancées scientifiques.

Extraits

[...] Puis nous envisagerons les différentes caractéristiques physiques, mentales et sociales. Et pour finir, nous parlerons des avancées scientifiques. Les causes génétiques et les différentes formes de la trisomie Les chromosomes et la formation de l'œuf Les chromosomes sont de minuscules structures présentes dans le noyau de chaque cellule corporelle. Il y a 46 chromosomes semblables dans chaque cellule normale. Chaque paire est désignée par un nombre, de 1 à 22 ; la 23ème paire est la paire de chromosomique sexuelle. [...]

[...] L'agressivité en est grandement amortie. C'est l'entêtement qui peut rester le trait le plus déplaisant du caractère de ces enfants. Ils peuvent être parfois extrêmement obstinés et résolus à faire ce qu'ils ont décidé de faire. Cela requiert persévérance et fermeté de la part des personnes qui en ont la charge. En résumé, le potentiel inné de développement d'une enfant trisomique, quoique plus limité que celui d'une autre enfant, lui permet d'acquérir certaines activités qui suffisent à lui rendre la vie plus plaisante. [...]

[...] Problèmes intestinaux 30% des enfants trisomiques présentent des malformations digestives. Cela peut provoquer des vomissements dès les premiers repas et perturber l'alimentation ou les mouvements intestinaux. Troubles associés Le cerveau et le cervelet sont plus petits et la myélinisation est plus tardive. Ce sont ces deux phénomènes qui entraînent l'hypotonie générale, retrouvée au niveau des mains et des pieds, de la ceinture scapulaire, des muscles bucco-faciaux, abdominaux et dorsaux. Troubles du comportement Environ 15% des enfants trisomiques ont des troubles du comportement graves. [...]

[...] Ces enfants tendent à avoir moins d'alvéoles (cavités des os maxillaires, où est enchâssée une dent), ce qui fait qu'il peut manquer une ou plusieurs dents. Quand ils grandissent, il se peut qu'ils aient des ennuis de gencives, en général parce qu'elles s'enflamment ou commencent à se rétracter, ce qui entraîne quelquefois la chute des dents à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Caractéristiques du tronc et des membres L'enfant porteur de trisomie 21 présente une hypotonie néo-natale générale, qui perdurera. Le cou est large et court. [...]

[...] Elle est caractérisée par la présence du chromosome surnuméraire bien individualisé au sein de la cellule : toutes les cellules sont identiques, il y a trois chromosomes 21 dans chacune d'elles. Ce type de trisomie est uniquement dû au hasard chromosomique qui peut se produire juste avant ou après la conception. La trisomie 21 en mosaïque Chez environ des enfants porteurs de trisomie 21, l'erreur dans la distribution chromosomique survient dans la seconde ou la troisième division cellulaire durant la grossesse. [...]