Les mutations génétiques

Résumé du document

Mutations nucléotidiques : changements de séquences de la double hélice d'ADN par rapport à la séquence de l'espèce sauvage (ce qui est normal, chez tous les êtres humains).
Ces mutations peuvent être ou non à l'origine de changement de la longueur de l'ADN.
Dans le cas où il n'y a pas de changement de taille : elles sont dues à des substitutions (changement d'une base par une autre base : pour la double hélice, on parlera de paires des bases). On parle de transition lorsqu'une purine est remplacée par une autre purine (...)

Extraits

[...] Les protéines MutL et MutS vont former un tétramère qui est capable de reconnaitre des distorsions discrètes de la double hélice d'ADN qui se produisent quand il y a un mésappariement base-base ou une petite boucle simple brin. La fixation du tétramère permet le recrutement de l'endonucléase MutH qui fera une coupure simple brin sur le brin néo- synthétisé au voisinage de la distorsion. Des exonucléases vont grignoter le brin néosynthetisé. Une ADN polymérase va resynthetiser correctement cette partie du brin. Pour expliquer la sélectivité de l'activité endonucléasique de MutH, il faut préciser que MutH reconnait la séquence GATC sur le brin parental et là où un A est méthylés. [...]

[...] On parle alors de mutations dominantes négatives. Il y a un lien entre perte de fonctions : récessives et gain de fonctions : dominantes. Mais il existe des maladies dominantes qui sont dues à des mutations perte de fonction qui ne peuvent être que partiellement compensé par l'activité de la copie fonctionnelle : on dit qu'il y effet de dosage. La cellule ou le tissu exigeant une quantité minimale de produit qui est supérieure au 50% présentes. On dit alors que la perte de fonction est dominante par haplo-insuffisance. [...]

[...] Ex : mucoviscidose. Notion de gène modificateur Les gènes modificateurs peuvent atténuer ou accentuer une pathologie et cela permet d'expliquer l'hétérogénéité clinique qui existe dans une famille, dans une population mais également entre parents atteints au sein d'une même fratrie. La pathologie moléculaire humaine a permis de préciser la chaine de causalité depuis le défaut primaire du gène jusqu'aux différents signes cliniques de la maladie. IV. BIODIVERSITE GENETIQUE 1. Polymorphisme Par définition, un polymorphisme est un variant génétique défini conventionnellement par une fréquence allelique excédent dans une population donnée. [...]

[...] Les mutations peuvent être soit silencieuse soit avec des conséquences phénotypiques en fonction de la localisation. Elles sont silencieuses à partir du moment où elles sont présentes au niveau d'un intron (hors site accepteur et donneur et de branchement) et parfois, il y a des régulations qui s'effectue au niveau des régions introniques. Ces mutations sont également silencieuses lorsqu'elles sont dans une région non codante et non régulatrice (en 5' et en 3'). On peut aussi avoir des mutations qui n'auront pas de conséquences à partir du moment où ce sont des sites non régulés Mutations silencieuses On peut aussi avoir des mutations silencieuses dans les parties codantes ! [...]

[...] Par conséquent, lors de nouvelles stimulations antigéniques, les LB ont gardé en mémoire cette signature et synthétisent directement des IGG adéquats. V. AUTRES EVENEMENTS GENETIQUES 1. Duplication Elle se produit en tandem, une séquence se trouvant répétée 2 fois dans le génome à la suite de cette duplication. Elle permet à chacune des copies de la séquence, d'évoluer pour son propre compte ce qui augmente les chances de produire des caractères nouveaux. Ces duplications permettent d'expliquer l'existence de familles de gènes puisque lorsqu'un gène a été dupliqué et qu'ils évoluent tout deux de façon différente, cela permettra d'obtenir après plusieurs milliers d'années des protéines différentes. [...]