Pratique d'une démarche scientifique — Le syndrome de Usher

Thèmes abordés

Syndrome de Usher, maladie génétique, chromosome, génotype, phénotype, ADN, oreille interne

Résumé du document

La plupart des maladies sont dues à une infection par des microorganismes. Ces agents pathogènes altèrent le fonctionnement normal du corps, mais celui-ci dispose d'une machinerie très perfectionnée pour se défendre : le système immunitaire. Il arrive cependant que les causes d'une maladie soient directement dues à l'organisme lui-même, qui ne peut donc pas s'en défendre. Il s'agit des maladies génétiques : l'altération de la physiologie provient directement d'erreurs dans la conception de l'organisme. Les effets de ces maladies sont observables et explicables sur différentes échelles du phénotype et du génotype, comme pour le syndrome de Usher.
D'où provient le syndrome de Usher ? Comment, avec l'aide des documents, pouvons-nous l'expliquer ? Quelles sont les causes et les effets de cette maladie ?

Extraits

[...] ) que microscopique (touffes ciliaires défectueuses, acide aminé incorrecte . comme nous l'avons démontré précédemment. On peut conclure également que c'est encore et toujours le génotype qui contrôle le phénotype et qu'une simple erreur dans le code très précis de l'ADN peut modifier complètement l'organisme, parfois au détriment de celui-ci. En effet, si certaines mutations s'avèrent bénéfiques, et passent inaperçues, beaucoup impactent fortement l'individu comme c'est le cas pour ce syndrome ou encore pour la mucoviscidose qui est également une mutation des gènes. [...]

[...] C'est cet échange qui ne permet pas à la protéine de CDH23 de contrôler la pousse correcte des stéréocils, dans le cas d'une personne atteinte par le syndrome de Usher. Comme le montre le document il s'agit d'une mutation qui a lieu dans les allèles du gène de la protéine CDH23.En effet, gènes impliqués dans le syndrome de Usher ont été localisé : le gène de la CDH23 est positionné sur le chromosome 10. On observe en particulier, la séquence de nucléotides de la portion qui correspond aux acides aminés du document de la position 1494 à la position 1500. [...]

[...] Cela est dû à des troubles de l'équilibre, d'où le sentiment d'instabilité qui empêche le malade de se tenir debout. Selon le document l'équilibre est en grande partie contrôlé par l'oreille interne qui possède tout un système pour transmettre au système nerveux central les informations concernant la position de la tête et ses mouvements. Ce système vestibulaire est composé de deux parties, les organes otholitiques et les canaux semi-circulaires. Les organes otholitiques des deux oreilles sont impliqués dans les informations concernant les mouvements de la tête par rapport à la gravité, ils sont situés dans deux sacs membranaires appelé utricule et saccule, comme on peut les observer sur le schéma de l'oreille interne du document 1. [...]

[...] Sans leur forme caractéristique d'escalier qui leur permet de suivre les mouvements des otolithes, ils ne peuvent transmettre d'informations à la fibre nerveuse (schéma doc 2). Causes du syndrome La déficience des touffes ciliaires qui entraine l'absence d'informations est due, comme mentionné ci-dessus, à sa forme anormale. La pousse parallèle des stéréocils d'une personne saine est contrôlée par l'interaction de la cadhérine 23 (CDH23) avec d'autres molécules comme l'explique le document 3. La CDH23 est une longue protéine qui permet l'adhésion des cellules et qui est située en grande partie à l'extérieur des cellules sensorielles de l'oreille interne. [...]

[...] Ces agents pathogènes altèrent le fonctionnement normal du corps mais celui-ci dispose d'une machinerie très perfectionnée pour se défendre : le système immunitaire. Il arrive, cependant, que les causes d'une maladie soient directement dues à l'organisme lui-même, qui ne peut donc pas s'en défendre. Il s'agit des maladies génétiques : l'altération de la physiologie provient directement d'erreurs dans la conception de l'organisme. Les effets de ces maladies sont observables et explicables sur différentes échelles du phénotype et du génotype, comme pour le syndrome de Usher. D'où provient le syndrome de Usher ? Comment, avec l'aide des documents, pouvons-nous l'expliquer ? [...]