QCM de génétique, Médecine Générale

Thèmes abordés

médecine, santé, génétique, médecine générale, QCM, études de médecine, gène, ADN, chromosome, maladie génétique, pathologie, diagnostic prénatal, mucoviscidose, coefficient de parenté, maladie

Résumé du document

Le document est un QCM en cours de Génétique.

Exemple de questions :

- Dans un gène, la délétion du nombre de bases suivant entraine un décalage du cadre de lecture de combien de bases ?
- Dans les Alpha thalassémies, quel est le mécanisme mutationnel le plus fréquent ?
- Quelles sont les anomalies chromosomiques dans les hémopathies malignes ?

Extraits

[...] LETTRE A B C D REPONSE CORRECTE • QUESTION La probabilité que la fille d'un homme hémophile soit elle-même conductrice de la maladie est de : LETTRE REPONSE A B C D CORRECTE • QUESTION Parmi les maladies suivantes, celle qui a une hérédité liée au chromosome X est : LETTRE REPONSE A B C D L'achondroplasie L'amyotrophie spinale infantile L'hémophilie A La béta-thalassémie CORRECTE • QUESTION La localisation physique d'un gène sur les chromosomes est appelée : LETTRE REPONSE A B C D Un Un Un Un CORRECTE allèle génotype locus phénotype 29 • QUESTION Un homme âgé de 50 ans est atteint d'hémophilie type A (maladie récessive liée à l'X). [...]

[...] Le risque pour des parents sains non apparentés d'avoir un enfant atteint est de : 7 LETTRE REPONSE CORRECTE A B C D 1/40 x 1/40 x 1/2 1/40 x 1/40 x 1/4 1/40 x 1/40 1/4 • QUESTION Une population humaine est en équilibre de Hardy-Weinberg lorsque : LETTRE REPONSE A B C D Les mariages se font au hasard L'effectif est limité Les flux migratoires sont importants Il n'y a pas de sélection CORRECTE • QUESTION Le coefficient de parenté de deux cousins germains est : LETTRE REPONSE A B C D 1/32 1/16 1/8 1/2 CORRECTE • QUESTION La prévalence d'une maladie autosomique récessive dans une population est de l'ordre de 1/1600. [...]

[...] LETTRE REPONSE A B C D Un Un Un Un syndrome syndrome syndrome syndrome CORRECTE de Down de cri du chat de Pataud d'Edwards • QUESTION Dans le syndrome de Turner, quelle est la formule chromosomique qui expose à un risque de gonadoblastome? LETTRE REPONSE A B C D 45,X/46,XY 46,X,del(Xq) 46,X,del(Xp) 46,X,i(Xq) CORRECTE • QUESTION Parmi les signes cliniques ci-dessous, lesquels doivent faire rechercher un syndrome de Klinefelter LETTRE REPONSE A B C D Une infertilité masculine Une azoospermie Un vieillissement précoce chez un homme Un syndrome de Bonnevie-Ullrich chez un nouveau-né de sexe masculin CORRECTE 35 • QUESTION Les mutations à l'origine des maladies héréditaires monogéniques sont des mutations qui sont: LETTRE REPONSE A B C D Le plus souvent dans les introns Le plus souvent germinales Fréquentes dans la population Rares dans la population CORRECTE • QUESTION Une séquence d'ADN offre des cadres de lecture au nombre de : LETTRE REPONSE A B C D CORRECTE • QUESTION Dans un gène, la délétion du nombre de bases qui entraine un décalage du cadre de lecture est: LETTRE REPONSE A B C D Une base 6 bases 8 bases 12 bases CORRECTE • QUESTION Une mutation par substitution peut décaler le cadre de lecture si c'est une : LETTRE REPONSE A B C D Mutation Mutation Mutation Mutation CORRECTE non-sens d'un site d'épissage faux-sens élongation 36 • QUESTION Dans les Alpha thalassémies, le mécanisme mutationnel le plus fréquent est : LETTRE REPONSE A B C D La substitution de bases L'expansion de trinucléotides La délétion de gènes La fusion de gènes CORRECTE 37 • QUESTION L'amniocentèse pour diagnostic prénatal est réalisée idéalement à : LETTRE REPONSE A B C D 8ème semaine d'aménorrhée 16ème semaine d'aménorrhée 24ème semaine d'aménorrhée 30ème semaine d'aménorrhée CORRECTE • QUESTION La choriocentèse pour diagnostic prénatal est réalisée idéalement à: LETTRE REPONSE A B C D 10ème 16ème 24ème 30ème semaine semaine semaine semaine CORRECTE d'aménorrhée d'aménorrhée d'aménorrhée d'aménorrhée • QUESTION Le caryotype foetal est indiqué si : LETTRE REPONSE A B C D Age paternel élevé Parent porteur d'un remaniement chromosomique équilibré Signes d'appel échographiques Antécédent d'un enfant avec maladie autosomique dominante CORRECTE • QUESTION Le conseil génétique est rassurant pour la descendance : LETTRE REPONSE A D'un individu sain dont le frère est porteur d'une D'un individu sain dont le frère est porteur d'une 4p- de novo D'un individu sain dont le frère est atteint d'une (autosomique dominante de pénétrance complète) D'un individu sain dont le frère est atteint d'une t(14;21) maternelle B C D CORRECTE trisomie 21 libre monosomie partielle achondroplasie trisomie 21 par 38 • QUESTION Le diagnostic anténatal d'une trisomie 13 se fait par : 39 LETTRE REPONSE CORRECTE A B C D Echographie anténatale FISH sur amniocytes Dosage des marqueurs sériques (triple test) Caryotype sur liquide amniotique • QUESTION Dans les cancers avec prédisposition héréditaire liés aux gènes BRCA1 et BRCA2: LETTRE REPONSE A B C D Les deux sexes peuvent être atteints Seules les femmes sont atteintes La transmission se fait selon le mode autosomique récessif Les tumeurs touchent principalement les seins et/ou les ovaires CORRECTE • QUESTION Le cancer est une maladie qui est: LETTRE REPONSE A B C D Toujours Toujours Toujours Toujours CORRECTE génétique et toujours héréditaire génétique et jamais héréditaire génétique et rarement héréditaire héréditaire et rarement génétique • QUESTION Les critères en faveur d'un cancer héréditaire chez un patient sont: LETTRE REPONSE A B C L'âge de début tardif L'âge de début jeune L'antécédent personnel d'un autre cancer L'antécédent d'un cancer de localisation différente chez l'un de ses parents D CORRECTE • QUESTION Le cancer colorectal non polyposique (HNPCC) est : 40 LETTRE REPONSE A B C D Un syndrome de prédisposition héréditaire autosomique dominant Un syndrome de prédisposition héréditaire autosomique récessif Lié à des mutations de gènes de systèmes de réparation de l'ADN Le plus fréquent de tous les cancers colorectaux CORRECTE 41 • QUESTION Le rétinoblastome héréditaire est un cancer qui résulte de : LETTRE REPONSE A B C D Deux mutations somatiques Deux mutations germinales Une mutation germinale suivie d'une mutation somatique Une mutation somatique suivie d'une mutation germinale CORRECTE • QUESTION Un patients atteint d'une maladie génétique autosomique dominante a une probabilité de transmettre sa maladie à sa descendance de : LETTRE REPONSE A B C D CORRECTE • QUESTION L'amyotrophie spinale infantile est une maladie autosomique récessive dont la fréquence des hétérozygotes au Maroc est de 1/40. [...]

[...] A propos de l'hérédité mitochondriale : LETTRE A B C D REPONSE CORRECTE Les anomalies de l'ADN mitochondrial sont transmises par les mitochondries maternelles Les différences d'expression phénotypique des pathologies mitochondriales sont dues à l'hétéroplasmie Les lois de la génétique mendélienne s'appliquent à l'hérédité mitochondriale Tous les enfants d'un père porteur d'une mutation de l'ADN mitochondrial sont atteints à des degrés variables par une pathologie mitochondriale 13. Dans les maladies génétiques autosomiques récessives : LETTRE REPONSE A B C D L'un des deux parents est toujours malade Les deux parents sont hétérozygotes Le risqué de récurrence est de 25% Le risque de récurrence est de 50% CORRECTE 14. [...]

[...] Le risque pour un couple sain de cousins germains d'avoir un enfant atteint est de: LETTRE REPONSE A B C D 1/25 1/25 1/25 1/25 x x x x CORRECTE 1/25 1/25 x ¼ 1/8 x ¼ 1/4 x ¼ 14 • QUESTION Le coefficient de parenté entre deux doubles cousins germains est de : LETTRE REPONSE A B C D 1/2 1/4 1/8 1/16 CORRECTE • QUESTION La prévalence d'une maladie autosomique récessive dans une population est de l'ordre de 1/2500. [...]