Les mastocytoses systémiques

Thèmes abordés

Mastocytoses systémiques, physiopathologie, critères diagnostiques, pronostic, mastocyte, sein

Résumé du document

La mastocytose nécessite une adaptation thérapeutique à chaque profil de patient. Compte tenu de sa faible prévalence, le traitement est essentiellement fondé sur l'expérience et comporte deux grands axes. Le premier vise à prévenir et à limiter la dégranulation et/ou ses conséquences ; c'était, jusqu'à très récemment, le seul traitement que l'on pouvait proposer, le second a pour objectif de contrôler la prolifération tumorale mastocytaire.

Extraits

[...] Mouton-Faivre et al. Mastocytoses et anesthésie. [...]

[...] Barete et al. Actualités sur la compréhension et le traitement des mastocytoses systémiques. [...]

[...] < number > Examens complémentaires Myélogramme : étude cytologique Une corrélation inverse entre la survie du patient et le pourcentage de mastocytes médullaires a été établie La présence d'au moins 20% de mastocytes sur le frottis médullaire conduit au diagnostic de leucémie à mastocytes < number > < number > Différents aspects cytologiques des mastocytes ou de leurs précurseurs rencontrés sur des frottis médullaires de patients atteints de différents types de MS (MGG) 1a-1e : blastes à granulations métachromatiques 2a-2e : mastocytes atypiques type II (promastocytes) 3a-4e : mastocytes atypiques type I 5a-5e : mastocytes typiques < number > Amas de mastocytes dans un prélèvement médullaire d'un patient atteint de MS (MGG) Examens complémentaires Myelogramme : Phénotypage mastocytaire Doit être compléter le myélogramme Réalisé par cytométrie en flux Plus intéressant en cas de doute diagnostique Panel d'anticorps dirigés contre : CD117 CD2 CD25 < number > Examens complémentaires Myélogramme : RT-PCR Rechercher sur les cellules médullaires obtenues par aspiration la présence d'une mutation activatrice du C-Kit : généralement D816V Les autres mutations de C-Kit ne sont pas recherchées en routine < number > Examens complémentaires Les biopsies cutanées : Peuvent aider au diagnostic dans les formes où la moelle est indemne Recherche d'une mutation D816V sur des échantillons de peau < number > Critères diagnostiques Définis en 2001 par l'OMS Le critère majeur : la présence d'infiltrats denses et multifocaux de mastocytes dans une ou plusieurs biopsies d'organes en dehors de la peau (dans la plupart des cas la biopsie médullaire) < number > Critères diagnostiques Les critères mineurs : 4 La présence de mastocytes atypiques de forme allongée ou de promastocytes dans la moelle (plus de 25% des mastocytes) La présence de la mutation D816V dans un ou plusieurs organes (surtout au niveau médullaire) La coexpression du C-Kit (CD117) et du CD2 et/ou CD25 par les mastocytes médullaires, du sang ou d'autres organes L'élévation de la tryptase sérique au-dessus de 20 ng/ml (critère invalide s'il coexiste une hémopathie non mastocytaire). [...]

[...] La revue de médecine interne 30 (2009) 25–34 P. Dewachter, C. [...]

[...] < number > Critères diagnostiques 1 critère majeur + 1 critère mineur Ou 3 critères mineurs mastocytose systémique < number > Évaluer le retentissement de l'infiltration tumorale Éliminer une hémopathie associée Traitement La mastocytose nécessite une adaptation thérapeutique à chaque profil de patient Compte tenu de sa faible prévalence, le traitement est essentiellement fondé sur l'expérience et comporte deux grands axes Le premier vise à prévenir et à limiter la dégranulation et/ou ses conséquences ; c'était, jusqu'à très récemment, le seul traitement que l'on pouvait proposer Le second a pour objectif de contrôler la prolifération tumorale mastocytaire < number > Traitement Les récents progrès accomplis dans la compréhension de la physiopathologie ont permis de nouvelles approches thérapeutiques Des inhibiteurs de tyrosine kinases sont en cours de développement afin d'inhiber l'activité tyrosine kinase de C-Kit et ainsi bloquer : L'activation La migration La survie des mastocytes pathologiques < number > Conclusion Le diagnostic de mastocytose est surtout histologique, mais repose également sur des techniques d'immunologie, d'immunohistochimie ou de biologie moléculaire < number > Références bibliographiques S. Georgin-Lavialle, S. [...]