Les maladies génétiques : de grandes conséquences pour une petite origine - Oral de Brevet

Thèmes abordés

SVT Sciences de la Vie et de la Terre, maladie génétique, gènes, hérédité, chromosome, test ADN, génétique

Résumé du document

Il existerait entre 8 000 et 10 000 maladies génétiques différentes dans le monde. Certaines sont extrêmement rares. D'autres, comme la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne ou la trisomie 21, sont parfaitement connues. On parle de génétique pour la science qui étudie les caractères héréditaires des individus. Peut-on alors détecter la survenue de certaines maladies génétiques ?

Extraits

[...] Les maladies génétiques : de grandes conséquences pour une petite origine - Oral de Brevet I. Introduction Il existerait entre et maladies génétiques différentes dans le monde. Certaines sont extrêmement rares. D'autres, comme la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne ou la trisomie 21 sont parfaitement connues. On parle de génétique pour la science qui étudie les caractères héréditaires des individus. Peut-on alors détecter la survenue de certaines maladies génétiques ? II. Définition d'une maladie génétique A. Origine Il est nécessaire de savoir ce qu'est une maladie génétique et savoir comment elle se transmet pour pouvoir envisager une détection. [...]

[...] - Le diagnostic préimplantatoire : si un couple risque de transmettre des gènes défectueux, il peut demander un test réalisé sur des embryons conçus par fécondation in vitro. - Les tests prédictifs : qui sont effectués chez des personnes qui ne présentent aucun symptôme, afin de prédire le risque de développer ultérieurement une maladie mais n'est en aucun cas une certitude. III. Conclusion Je rappelle que nous cherchions à savoir si on peut détecter la survenue de certaines maladies génétiques ? La réponse est oui, par le biais de différents tests, qui sont les suivants : - Le test génétique diagnostic postanatal et prénatal - Le diagnostic préimplantatoire - Les tests prédictifs Mais ces tests ne sont en aucun cas une certitude. [...]

[...] Matières : SVT (maladies génétique), technologie (réalisation du power point), éloquence (savoir s'exprimer à l'oral) Connaissances : Grâce à ce sujet, j'ai acquis différentes connaissances : j'ai compris la formation d'une maladie génétique, l'existence d'une multitude de maladie. J'ai appris la composition d'un chromosome. J'ai réussi à distinguer, gêne, chromosome et ADN. Réponses : - Parmi les tests génétiques les plus connus, on peut citer le « caryotype » qui permet une analyse des chromosomes, et le « séquençage » pour l'analyse des gènes. - Un chromosome en plus ou un moins - On parle de mutation qui peut engendrer un dysfonctionnement du corps. [...]

[...] Le corps humain dispose de 46 chromosomes (23 paires composées chacune d'un chromosome d'origine paternelle et d'un autre d'origine maternelle). Ceux-ci sont constitués d'ADN porteur de nos gènes. Une maladie génétique est caractérisée par une anomalie qui : - Peut toucher un chromosome - Peut porter sur un gène de l'ADN - Peut apparaitre beaucoup plus tard comme certains cancers Les maladies génétiques peuvent apparaitre à tous les stades de la vie, depuis la grossesse jusqu'à l'âge adulte. B. Transmission Une maladie génétique n'est pas contagieuse et n'est pas forcément héréditaire. [...]