Le conseil génétique

Thèmes abordés

Génétique médicale, génétique, médecine préventive, trisomie 21, conseil génétique, risque génétique, éthique médicale, cas index, mucoviscidose, hétérozygote, DPN diagnostic prénatal

Résumé du document

Le conseil génétique (CG) est une consultation spécialisée de médecine préventive. Il permet d'évaluer la probabilité pour qu'un enfant à naître soit atteint d'une affection qui est déjà survenue dans la famille (ex. : antécédent d'un enfant avec une amyotrophie spinale infantile...) ou qui a un risque plus élevé d'y survenir du fait d'une situation particulière (ex. : âge maternel avancé et trisomie 21...).

Extraits

[...] ✓ Gravité de la maladie, les possibilités thérapeutiques et le degré du handicap ✓ La composition de la famille ✓ Vécu et expériences personnelles du couple ✓ Considérations éthiques et religieuses du couple Conseil génétique et éthique médicale ✓ Confidentialité ✓ Droit à l'information Le généticien conseille le ✓ « Droit de ne pas savoir » patient/le couple mais la ✓ Liberté de choix patient ✓ Le caractère informatif, non directif ✓ Respect de l'autonomie de la personne décision finale revient au REVISION Un conseil génétique de certitude peut être fait : A. [...]

[...] Des fois les couples consultent pour des termes vagues chez un enfant décédé: hypotonie, retard mental,,,, Dans ces cas, le conseil génétique est très difficile sans diagnostic précis Préalables au conseil génétique Enquête génétique sur la/les pathologies dans la famille Il est important de récupérer tous les bilans génétiques faits chez les membres de la famille, cela peut aider pour le conseil génétique. Le médecin généticien peut prescrire des examens paracliniques particuliers et/ou un test génétique pour confirmer un diagnostic suspecté Préalables au conseil génétique Mode de transmission Surtout pour les maladies avec hétérogénéité génétique. [...]

[...] Pour une maladie génétique dont le gène n'a pas été identifié B. Pour une maladie dont l'origine génétique est incertaine C. Pour une maladie pour laquelle aucune génétique n'a été réalisée et pour laquelle il n'y a pas de cas index dans la famille D. [...]

[...] Ex: rétinites pigmentaires AR, RLX) . Il est important de faire un arbre généalogique sur 3 générations, afin de connaître le mode de transmission. Préalables au conseil génétique Connaissances actualisées sur la maladie Les connaissances actualisées sur la pathologie en question sont importantes, notamment le ou les modes de transmission, les gènes incriminés, les mutations, les diagnostics différentiels, le Quand demander un conseil génétique? [...]

[...] Suite à la naissance d'une enfant ayant une mucoviscidose et pour laquelle il a été montré que chaque parent est hétérozygote Risque que Monsieur B soit hétérozygote : 2/3 puisque c'est le frère d'un individu malade homozygote. [...]