La prévalence de l'ostéoporose dans la mucoviscidose

Thèmes abordés

médecine, kinésithérapie, mucoviscidose, ostéoporose, maladie, mémoire, protéine CFTR, OMS Organisation mondiale de la Santé, infection pulmonaire, transplantation pulmonaire, déminéralisation osseuse, échelle de Down and Black, patient, densité osseuse, APA Activité Physique Adaptée

Résumé du document

La mucoviscidose est une maladie génétique progressive, chronique et invalidante, provoquant des infections pulmonaires persistantes, et limitant la fonction pulmonaire. Selon le registre des patients de la Fondation de la mucoviscidose, aux États-Unis : plus de 80 000 personnes dans le monde vivent avec la mucoviscidose (Brown, Tobin, & White, 2017) et environ 1000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année le plus souvent à l'âge de 2 ans.
Cette maladie est liée à un gène défectueux provoquant un dysfonctionnement de la protéine CFTR, dont découle une accumulation épaisse et collante de mucus dans les poumons, le pancréas et divers organes (Schmidt et al., 2018). Cette maladie est due à des mutations du gène CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) sur le chromosome 7. En effet, ce gène codant pour une protéine CFTR membranaire d'épithélium glandulaire, est responsable du flux d'ions chlorure à travers la membrane plasmique (Bergbower, Boinot, Sabirzhanova, Guggino, & Cebotaru, 2018). Lorsque celui-ci est muté, il aboutit à la mucoviscidose la plus fréquente des maladies génétiques. Cette maladie est caractérisée par une pathologie multi-organique qui débute tôt dans la vie (Riordan et al., 1989 ; Stoltz, Meyerholz, & Welsh, 2015). Il existe plus de 2000 mutations connues du gène CFTR. La plupart des tests génétiques ne détectent que les mutations les plus courantes de la mucoviscidose.
Parmi eux, la délétion F508 (F508del-CFTR) est la mutation la plus fréquente et la plus sévère de la mucoviscidose (Boyle & De Boeck, 2013 ; Riordan et al., 2008). Elle provoque une dégradation précoce de la protéine CFTR qui empêche sa fonction de régulation du transport du chlore à travers la membrane plasmique (Cheng et al., 1990). D'autres mutations du gène CFTR altèrent également le repliement et la synthèse de protéines, le déclenchement, la conductance, l'épissage ou les interactions avec d'autres protéines de la membrane cellulaire (Riordan, 2008).

Extraits

[...] H., & Stenbit, A. E. (2010). A roadmap to the brittle bones of cystic fibrosis. Journal of Osteoporosis https://doi.org/10.4061/2011/926045 Grey, V., Atkinson, S., Drury, D., Casey, L., Ferland, G., Gundberg, C., & Lands, L. C. (2008). Prevalence of low bone mass and deficiencies of vitamins D and K in pediatric patients with cystic fibrosis from 3 Canadian centers. Pediatrics, 122(5) - 1020. https://doi.org/10.1542/peds.2007-2336 Haaber, A. B., Rosenfalck, A. [...]

[...] Journal of Cystic Fibrosis: Official Journal of the European Cystic Fibrosis Society. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.03.002 Sermet-Gaudelus, I., Bianchi, M. L., Garabédian, M., Aris, R. M., Morton, A., Hardin, D. S Haworth, C. S. (2011). European cystic fibrosis bone mineralisation guidelines. Journal of Cystic Fibrosis: Official Journal of the European Cystic Fibrosis Society Suppl S16-23. https://doi.org/10.1016/S1569-1993(11)60004-0 Sermet-Gaudelus, I., Castanet, M., Souberbielle, J.-C., & Mallet, E. (2009). [...]

[...] Le score-T moyen du col fémoral des patients atteints de BPCO et de mucoviscidose est tombé dans la gamme ostéoporotique 0,3 et 0,3 respectivement), significativement [...]

[...] (2014) concernant la prévalence de l'ostéoporose dans plusieurs pays industrialisés. Les auteurs relatent une prévalence d'ostéoporose pour les femmes sensiblement plus élevée par rapport aux hommes. Ceci met en évidence une réelle différence dans la prévalence de l'ostéoporose chez les patients atteints de mucoviscidose. En effet, deux précédentes études (Baroncelli et al ; Haworth et al., 1999) ont aussi rapporté une prévalence plus importante de l'ostéoporose chez les hommes par rapport aux femmes. Dans l'étude de Haworth et al. (1999) la DMO était significativement plus faible chez les hommes, dans une large population d'adultes ayant la mucoviscidose. [...]

[...] Et le « Northen Chest Radiography Score » est utilisé dans l'article de Conway et al. (2000). Activité physique L'activité physique est évaluée dans l'article de Conway et al. (2000) par le biais d'un questionnaire concernant 7 jours. Un autre article (Legroux-Gérot et al., 2012) évalue, quant à lui, la capacité d'exercice mesurée, comme la consommation maximale d'oxygène (VO2max) lors d'un test bicyclette, ou lors d'un test de marche de 6 min. L'alimentation Le régime alimentaire des sujets est évalué dans l'article de Conway et al. [...]