Les conséquences de la trisomie 21 sur l'oeil - publié le 09/10/2023

Thèmes abordés

Trisomie 21, oeil, formes de trisomie, atteintes oculaires, troubles oculaires, pathologies oculaires, ophtalmologiste, trisomiques, dépistage, désordres visuels

Résumé du document

La trisomie 21 est également appelée en anglais « Down syndrome ». Cette maladie génétique est due à une anomalie sur la paire de chromosomes 21. Les manifestations cliniques principales sont un retard cognitif et des modifications morphologiques. La prévalence en France est de 27 grossesses sur 10 000, mais elle dépend de l'âge de la mère, plus la mère est âgée, plus le risque est grand. Il existe un système de dépistage prénatal fiable qui vise à rechercher la surreprésentation du chromosome 21 dans le sang maternel. Si ce test est positif, il est complété par un caryotype foetal (HSA, 2017).

Extraits

[...] Elle est traitée par la prise d'antibiotiques par voie orale (Kim, 2002). L'ectropion congénital ou acquise correspond à une éversion du bord libre de la paupière vers l'extérieur. Elle est liée à l'hypotonie musculaire et peut être la cause du développement de nombreuse infection. De plus, une sécheresse oculaire est souvent créée car la paupière n'est plus en contact avec le globe oculaire. Un geste chirurgical corrige ce retournement inesthétique en retendant la paupière (Figure (Copin et Brémond-Gignac, 2004). Toutes ces infections ont une prévalence plus élevée chez les personnes trisomiques, mais les données dans la littérature ne permettent pas de déterminer avec précision la fréquence d'apparition de ces pathologies chez des patients trisomiques. [...]

[...] Down Syndrome Research and Practice; 2001;6(3) :131-3. Milea Müller G. Examen de la motilité oculaire. EMC, Ophtalmologie ; 21-500-A-07 : 1-8. Pechereau A. La réfraction. Ecole d'orthoptie de Nantes. Actes de colloques ;146-147. Pires da Cunha Belmiro de Castro Moriera J. Ocular findings in Down's syndrome. J Ophthalmol. 1996: 122 ; p236 - 44. [...]

[...] La pupille se décontracte dès le retrait de la source lumineuse. L'étude de ce réflexe permet de voir si l'enfant est capable de percevoir la lumière et de mettre en évidence une pathologie oculaire en cas d'absence de réflexe. Le réflexe de contraction pupillaire est soit homolatérale (direct) ou soit controlatérale (consensuel). La détermination de l'acuité visuelle Le test bébé vision consiste à étudier la réaction de l'enfant lors du visionnage de surfaces complexes constituées d'un réseau contrasté de bandes noires et blanches à résolution de plus en plus fine selon les planche et de surfaces homogènes de couleur grise. [...]

[...] Ce point existe en cas de vision binoculaire efficace, en cas de strabisme, il n'est pas déterminé. Il permet de mettre en évidence des troubles de la vision binoculaire. L'objet est placé à 40 cm des yeux et il est rapproché de manière régulière jusqu'au nez. Le PP correspond à la distance à laquelle l'enfant est capable de suivre l'objet jusqu'à ce qu'un œil rompe la fixation. I. Les lunettes de dépistage Ce dispositif permet de mettre en évidence une amblyopie et un strabisme. Ces lunettes sont équipées de secteurs nasaux translucides collés sur chaque verre. [...]

[...] Tout d'abord les deux yeux sont dans l'axe. Puis lors de l'occlusion d'un œil ou de l'autre, l'œil caché dévie derrière l'écran tandis que l'autre reste fixe. Lors de la fusion (l'écran est retiré) alors on observe un mouvement de restitution caractéristique : - mouvement de l'intérieur vers l'extérieur nommée ésophorie, - mouvement de l'extérieur vers l'intérieur nommée exophorie - mouvement de haut en bas nommée hyperphorie - mouvement de bas en haut nommée hypophorie Si aucun mouvement n'est observé, il s'agit d'une orthophorie (Santallier, 2011). [...]