La mucoviscidose

Thèmes abordés

Mucoviscidose, maladie héréditaire, caucasiens, maladie congénitale, plateau pondéral, pronostic vital, gène CFTR, ARNm, mutation, protéasome, symptômes, traitement

Résumé du document

La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente chez les Caucasiens en Suisse. Un enfant sur 2 500 naît atteint de cette maladie soit 40 nouveaux nés par année. Cette maladie est une maladie congénitale et n'est pas contagieuse. Les parents doivent être des porteurs sains, c'est-à-dire qu'un seul de leurs deux allèles porte la mutation et qu'ils ne sont pas malades. S'ils donnent un allèle sain et un allèle malade à leur enfant, ce dernier est également porteur sain. Par contre si l'enfant hérite des deux allèles malades, il sera malade. La transmission de la mucoviscidose est par conséquent autosomique (portée par les chromosomes non sexuels) et récessive.

Extraits

[...] Leur comportement vis-à-vis de l'enfant malade peut par conséquent être modifié. Les parents peuvent sans arrêt rechercher leur faute, culpabiliser d'avoir transmis cela à leur enfant. Ils peuvent par ailleurs avoir tendance à surprotéger l'enfant malade, à ne pas lui mettre de limites, à être plus stressés voir déprimés. Cela peut induire un isolement social, une absence du travail, une fragilité dans le couple, des conséquences sur la fratrie, de la colère. VI. Rôles des médecins dans l'annonce du diagnostic Après l'annonce du diagnostic, les médecins ont un rôle important. [...]

[...] Génétique Le gène de la mucoviscidose est le gène CFTR. Il se trouve sur le bras long du chromosome 7. Le gène est formé de 250 000 bases et 28 axons. Le gène CFTR est lu et produit un ARNm qui va sortir du noyau pour se faire traduire en protéine au niveau du réticulum endoplasmique par le ribosome. La protéine va alors se replier sur elle-même pour prendre sa forme finale. Elle ira dans l'appareil de Golgi où elle subit alors des modifications post-transcriptionnelles. [...]

[...] Traitement Il n'existe aujourd'hui pas de moyen de guérir de la mucoviscidose. Mais les patients peuvent se faire traiter. Beaucoup font de la physiothérapie afin de laisser passer l'air dans leurs voies respiratoires. Cela a un effet sur la dyspnée, diminue le risque de surinfection ainsi que la fatigue, améliore les échanges gazeux et la qualité de vie globale. Idéalement la physiothérapie doit se faire en tout cas une à deux fois par semaine. Les patients peuvent également être traités par antibiotiques ou par compléments alimentaires vitaminiques et enzymatiques. [...]

[...] IX. Évaluation de la sévérité de la maladie La sévérité de la maladie peut être évaluée de différentes manières : par des signes cliniques, en faisant un examen radiologique, en faisant un examen fonctionnel, en examinant les expectorations et en regardant le retentissement général. Un bon prédicateur de l'évolution de la maladie est la diminution du volume expiratoire maximale par seconde (VEMS). C'est un très bon indicateur de la fonction pulmonaire et donc de la survie. [...]

[...] Les malades sont très fatigués, manquent l'école ou le travail de manière fréquente, ont diverses pathologies douloureuses comme des maux de ventre ou des bronchites ce qui rend leur quotidien encore plus difficile. Par ailleurs les interventions médicales et chirurgicales sont douloureuses. Leur espérance de vie est également plus courte que la moyenne ce qui peut être difficile à accepter même si elle reste en constante augmentation. Parfois il arrive que les enfants malades ne soient représentés que par leur maladie ce qui crée une sorte de barrière entre eux et les autres enfants. Concernant les parents d'enfants malades, la maladie a également un certain nombre d'impacts. [...]