Les malformations congénitales

Thèmes abordés

Malformations congénitales, tératologie, causes, facteurs exogènes, agents physiques, agents toxiques

Résumé du document

Définition : Anomalie morphologique et/ou fonctionnelle (touche les fonctions physiologiques d'organe ou le métabolisme) présente à la naissance.
Elles peuvent potentiellement entraîner la mort de l'enfant (peu de temps après la naissance), des malformations anatomiques, fonctionnelles (organe fonctionne mal) ou encore des retards de croissance
• Estimation : aux alentours de 4 à 6% des naissances, avec malformations congénitales (plus ou moins graves), dont la moitié est visibles à la naissance
• L'autre moitié, bien que présentes, ne sont pas toujours visibles à la naissance, mais vont se manifester pendant les 5 premières années la vie

Extraits

[...] Elles peuvent potentiellement entraîner la mort de l'enfant (peu de temps après la naissance), des malformations anatomiques, fonctionnelles (organe fonctionne mal) ou encore des retards de croissance Estimation : aux alentours de 4 à des naissances, avec malformations congénitales (plus ou moins graves), dont la moitié est visibles à la naissance L'autre moitié, bien que présentes, ne sont pas toujours visibles à la naissance, mais vont se manifester pendant les 5 premières années la vie Tératologie = étude de l'origine de la cause de ces anomalies . On définit un agent tératogène comme un agent, de nature variée, susceptible d'entraîner une malformation congénitale. Ainsi, un agent tératogène ne va pas toujours engendrer une malformation, mais peut le faire dans certaines conditions. Différents types d'anomalies congénitales . [...]

[...] Syndromes malformatifs : malformations touchant différents organes et de différentes natures. Cause des malformations congénitales : Origine inconnue dans 40 à 60% des cas Facteurs génétiques : 15% des cas Facteurs environnementaux/exogènes : 10% Combinaison des deux facteurs : 20-25% o La gémellarité pourrait constituer un facteur de malformation congénitale pour environ 0,5 à cas de malformations Les facteurs exogènes = agents tératogènes Différentes natures des agents tératogènes : agents infectieux, chimiques, physiques, ou des agents qui prennent leur origine dans une pathologie maternelle. [...]

[...] Peut entraîner chez le fœtus : o Microcéphalie, spina-bifida, division palatine, ectromélie o Troubles dans la formation des membres, troubles oculaires (cécité)
 o Dépend de la dose et du stade de développement, mais on ne connaît pas la dose minimale tératogène . Les femmes travaillant dans des lieux où elles peuvent être soumises à des rayonnements sont soustraites à leur lieu de travail à Hiroshima : femmes enceintes survivantesà30% d'avortements spontanés de morts d'enfants au cours de leur 1ère année de vie d'enfants avec malformation du SNC + effets potentiels sur les cellules germinales et donc potentiellement sur la descendance des enfants survivants Hyperthermie : néfaste sur le développement fœtal, surtout au moment de la fermeture du tube neural. [...]

[...] 
1ère période : 2 premières semaines suivant la fécondation loi de tout ou rien (dose insuffisante et pas d'effet/dose suffisante et mort de l'embryon) . 2ème période période de sensibilité maximale aux agents tératogènes) : entre la 3e et la 8e semaine, cette période concorde avec la formation des ébauches des organes (nombreuses proliférations, différenciations et migrations) Toute cette activité cellulaire intense constitue autant de cibles potentielles pour les agents tératogènes Chaque organe va avoir une période de développement qui lui est propre . [...]

[...] schéma aspect de la face caractéristique) + anomalies cardiovasculaires + retard mental + retard de croissance tabac : provoque des accouchements prématurés + retard de croissance + troubles de comportement o Principalement liés la nicotine qui exerce un effet vaso-constricteur sur l'artère utérine et réduction du diamètre des vaisseaux à hypo- perfusion placentaire médicaments : exemple de l'hysorétinoïde : traitement de l'acné juvénile (durant l'adolescence) qui contient de la vitamine A hautement tératogène donc en cas de prise de ce médicament, contraception obligatoire. [...]