Maladies neuromusculaires héréditaires

Thèmes abordés

Myopathies congénitales, déficit moteur d'origine musculaire, Maladies neuromusculaires héréditaires, pneumopathies de déglutition, délétions sur le gène

Résumé du document

dystrophie musculaire : maladie héréditaire dégénérescence progressive du tissus musculaire de façon inéluctable. Elle peut petre congénitale et apparaître in utero

Myopathie congénitale : n'englobe pas les dystrophie musculaire congénitale. Au debut il n'y a pas de destruction du tissus musculaire. Le tissus musculaire est mal formé mais qui ne se détruit pas.

Myopathie myofibrillaires : diagnostic se fait sur la biopsie musculaire. Myofibrilles sont mal agencés

Myopathie métabolique : maladie de surcharges

Pathologie endocriniennes : maladie d'Addison...

Extraits

[...] Myopathie myofibrillaires : diagnostic se fait sur la biopsie musculaire. Myofibrilles sont mal agencés Myopathie métabolique : maladie de surcharges Pathologie endocriniennes : maladie d'Addison . Conduite à tenir devant un déficit moteur d'origine musculaire CPK augmentées en cas de destruction musculaire donc augmenté dans les dystrophies musculaires, et non augmenté dans les myopathies congénitales Dystrophie facio-scapulo-humérale Autosomique dominante Ne peut pas sourire, atteinte scapulaire. Etudes génétiques a demander (FSHD1 sur le chr 4 et FSHD2 SMCHD1 sur le chr 18) début avant 30ans et évolution lente souvent surdité associé. [...]

[...] dystrophine : sous le sarcolemme sarcoglycanes : dans le sarcolemme dystroglycanes actine cytosquel : attaché à la dystrophine desmine : attaché à l'actine La desmine attache les myofibrilles entre elles. collagène 6 : dans MEC laminine 2 = mérosine : fait le lien entre MEC et milieu intracytoplasmique. On peut étudier ces protéines par analyse immuno-cytochimique (avec Ac anti- protéine) Parfois on ne peut pas faire d'immunocytochimie car nous n'avons pas d'Ac anti (exemple Calpaïne) Myopathies congénitales Enfant : troubles à la naissance, enfant hypotonique, retard des acquisitions motrices (tenir sa tête, tenir assis, marche . Biopsie musculaire : anomalies typiques en optique, anomalies évocatrices seulement en optique. [...]

[...] Sypho- scoliose importante Absence partielle de la dystrophine Becker. Moins grave, démarre plus tardivement, évolution variable. 60-70% des cas : délétions sur le gène Rarement : mutations Maladie de Steinert : Dystrophie myotonique de type 1 maladie multi-systémique. Autosomique dominante. Gène porté sur le chr 19 expansion du triplet CGT). Phénomène d'anticipation (atteinte de plus en plus grave au fil des générations) Maladie du muscle squelettique, touche la face (ptôsis), lèvre inférieure éversée Au niveau des membres : atteinte distale (pharyngo-laryngés, respiratoires . [...]