Les maladies liées à l'X

Thèmes abordés

Pharmacie - Santé - Social, maladies liées à l'X, hérédité récessive, hérédité dominante, myopathie de Duchenne, rachitisme hypophosphatémique, hémophilie A ou B

Résumé du document

Myopathie de Duchenne
Description
- atteint surtout les petits garçons lors de l'apprentissage de la marche.
(difficulté à monter les escaliers)

Signes :
- amaigrissement des muscles des cuisses
- larges mollets

Gène atteint : délétion du gène Xp21.2 qui code pour une protéine (la dystrophine)

Extraits

[...] entrainent des hémorragies spontanées ou post-traumatiques dans les muscles et les articulations réduction du FVIII ou FIX gravité corrélée à la réduction de ces facteurs Quand taux de FVIII ou FIX 230. [...]

[...] MALADIES LIEE A L'X HEREDITE RECESSIVE LIEE A L'X Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase favisme) Description Sujet bien portant sauf en cas d'agressions extérieures dites « oxydatives » ingestion de certains aliments (fèves) médicaments (anti-paludéens) Signes : anémie par hémolyse Myopathie de Duchenne Description atteint surtout les petits garçons lors de l'apprentissage de la marche. (difficulté à monter les escaliers) Signes : amaigrissement des muscles des cuisses larges mollets Gène atteint : délétion du gène Xp 21.2 qui code pour une protéine (la dystrophine) Sur les femmes conductrices Mutation est connue : recherche la mutation Pas de mutation retrouvée : arbre généalogique dosage CPK calcul de risque (si CPK normal, ce qui est le cas dans 1/3 des cas) analyse familiale indirecte de l'ADN Parfois quand CPK sont élevée femmes conductrices Hémophilie A ou B Description Fréquence de l'hémophilie A : 1/5000 hommes. [...]