Les maladies à hérédité récessive

Thèmes abordés

Pharmacie - Santé - Social, maladies à hérédité récessive, maladie de Tay Sachs, drépanocytose, mucoviscidose, maladies récessives autosomiques, maladie de Hurler

Résumé du document

- Maladie pédiatrique neurologique dégénérative
- Les parents d'enfants atteint sont hétérozygotes sains. Mais leur taux d'enzyme hexoaminidase A est diminué de moitié
-> donc programme de dépistage dans certaines populations (Juifs Ashkénazes)

Extraits

[...] Maladies hémolytiques chroniques : anémies graves, accidents ischémiques dits vaso-occlusifs, infections bactériennes. Parents d'enfants atteints n'ont pas d'anémie mais ont deux Hb séparables à l'électrophorèse dépistage des populations à risque (noirs) Anémie : l'hétérozygote n'a pas d'anémie allèle normal est dominant Cellule : un sujet hétérozygote peut avoir des hématies falciformes en cas de manque d'O2 dominance incomplète Electrophorèse de l'Hb co-dominance avec la présence des 2 Hb. On a donc une hérédité intermédiaire avec présence de manifestations biologiques chez les sujets hétérozygotes Mucoviscidose Description La plus fréquente des maladies génétiques Incidence : 1/2000 nouveaux nés en France Maladie qui touche les glandes exocrines Appareil respiratoire : insuffisance respiratoire Tube digestif : diarrhée Glandes sudoripares et tractus génitales : oligoazoospermie Anomalie de la protéine CFTR. [...]

[...] Le gène CFTR est situé sur le chromosome 7. Plus de 2000 mutations sont décrites mais 70% des sujets atteints sont porteurs de la mutation ΔFR08. Dans les familles à risque, dépistage des hétérozygotes et possibilité d'un diagnostic pré-natal. Notion hétérozygote composite importante Maladie de Hurler Description C'est une mucopolysacchariose de type 1. [...]