Les maladies à hérédité autosomique dominante : les maladies à expressivité variable

Thèmes abordés

Pharmacie - Santé - Social, maladie, hérédité autosomique dominante, maladies à expressivité variable, syndrome de Marfan, myotonie de Steinert, chorée de Huntington

Résumé du document

Touche les tissus conjonctifs
Squelette
- membres
- doigts longs et fins
- hyperlaxité articulaire

Yeux
- myopie sévère
- luxation du cristallin

Coeur
- insuffisance valvulaire avec risque de mort subite

Extraits

[...] MALADIES A HEREDITE AUTOSOMIQUE DOMINANTE MALADIES A EXPRESSIVTE VARIABLE Syndrome de Marfan Description Touche les tissus conjonctifs Squelette membres doigts longs et fins hyperlaxité articulaire yeux myopie sévère luxation du cristallin Cœur insuffisance valvulaire avec risque de mort subite Myotonie de Steinert Description C'est la dystrophie musculaire la plus fréquente chez l'adulte Incidence : 1/8000 Hérédité autosomique dominante avec phénomène d'anticipation augmentation de la sévérité de génération en génération) La forme congénitale grave n'est uniquement transmise par les mères empreinte parentale Caractéristique s fatigue lentement progressive et myotonie Cataracte précoce (vers 40ans) Calvitie Trouble de la conduction cardiaque Troubles du péristaltisme gastrique Atrophie testiculaire Niveau biologique Expansion de séquences répétées de triplets instables CGT dans la région 3' du gène de la protéine kinase en 19q13 La chorée de Huntington Description Incidence : Hérédité autosomique dominante avec phénomène d'anticipation et pénétrance complète La maladie survient de plus en plus tôt et d'autant plus jeune que la maladie est transmise par le père empreinte parentale) Caractéristique s début au milieu de l'âge adulte (40ans) il existe de rare forme juvénile mouvements anarchiques altération des fonctions intellectuelles démence troubles psychiatriques Niveau biologique Expansion de triplets CAG dans la région 5' transcrite du gène de la protéine Huntingtin en 4p 16.3 La neurofibromatose (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen Description Incidence : 1/3000 Taux élevé de Néo-mutations gène NF1 : gène suppresseur de tumeur localisé en 17q Si l'autre allèle qui est normal mute, il va y avoir mutation du gène NF1 dans cette cellule somatique. [...]

[...] Cette dernière va proliférer et donne un cancer Plus de 100 mutations décrites La dégénérescence d'un neurofibrome s'observe plus volontiers dans les formes transmises par les femmes empreinte parentale) Caractéristique s La clinique est très variable : tâches « café au lait » neurofibromata (tumeurs bénignes) Ce neurofibromata peut parfois dégénérer. [...]