Les maladies à expansion de triplets

Thèmes abordés

Pharmacie - Santé - Social, maladies à expansion de triplets, syndrome de l'X fragile, chorée de Huntington, myotonie de Sterinert, ataxie de Friedreich

Résumé du document

Description
- prévalence : 1/2500 (mutation complète) à 1/4000 (cas symptomatiques)
- 4 à 8% des retards mentaux chez les garçons.

- maladie à expansion de triplet CGG
- maladie monogénique liée à l'X

- Phénomène d'anticipation (la mère porteuse d'une pré-mutation transmet une mutation complète)

Extraits

[...] MALADIES A EXPANSION DE TRIPLETS Syndrome de l'X fragile Description prévalence : 1/2500 (mutation complète) à 1/4000 (cas symptomatiques) 4 à des retards mentaux chez les garçons. [...]

[...] maladie à expansion de triplet CGG maladie monogénique liée à l'X Phénomène d'anticipation (la mère porteuse d'une pré-mutation transmet une mutation complète) Cliniquement Triade retard mental variable dysmorphie faciale : faciès allongé, grandes oreilles, front large, prognathisme macroorchidie (grosses testicules) Génétique Site fragile en Xq niveau du locus fraxa porteur du gène FMR1 codant pour la protéine FMRP Mutations sont localisées dans le premier exon du gène FMR1 L'expansion du triplet CGG entraine la diminution de l'expression du gène FMR1 nb de répétitions : 6 à 50 : polymorphisme normal pré mutation : 60 à 200 répétions mutation complète : 230 à plus de 1000 répétitions Chorée de Huntington Description Affectation neuro-dégénérative du SNC Incidence : 1/15000 Clinique : mouvements anormaux, évolution vers la démence Génétique Expansion du triplet CAG au niveau du gène codant pour la protéine Huntigtine (bras cours du chromosome Myotonie de Sterinert Description Incidence 1/8000 Maladie autosomique dominante avec phénomène d'anticipation Génétique Expansion du triplet CTG en amont du gène DMPR Ataxie de Friedreich Description Maladie autosomique récessive La plus fréquente des ataxies cérébelleuses Génétique Expansion de triplet GAA dans le premier intron. [...]