Fiche sur les maladies génétiques

Thèmes abordés

Maladies génétiques, hérédité mendélienne, trisomie 21, syndrome de Turner, syndrome de Noonan

Résumé du document

Hérédité mendélienne :
Autosomique dominante :
. Caractéristiques :
Atteinte des 2 sexes
Transmission père-fils importante
Répartition verticale
. Risque de transmission = 50%
. Particularités : pénétrance incomplète, variabilité phénotypique, mutations de
novo, mosaïques germinales
. Exemples de pathologies : thrombophilie, maladie de Rendu-Osler, syndrome
de Marfan, hypercholestérolémie familiale, syndrome de Noonan, polykystose
rénale, neurofibromatose de type 1,achondroplasie, ostéogenèse imparfaite,
dyschondrostéose de Leri-Well

Extraits

[...] GENETIQUE Hérédité mendélienne : Autosomique dominante : Caractéristiques : Atteinte des 2 sexes Transmission père-fils importante Répartition verticale Risque de transmission = 50% Particularités : pénétrance incomplète, variabilité phénotypique, mutations de novo, mosaïques germinales Exemples de pathologies : thrombophilie, maladie de Rendu-Osler, syndrome de Marfan, hypercholestérolémie familiale, syndrome de Noonan, polykystose rénale, neurofibromatose de type 1,achondroplasie, ostéogenèse imparfaite, dyschondrostéose de Leri-Well Autosomique récessive : Caractéristiques : Atteinte des 2 sexes Deux parents sains Répartition horizontale Risque de transmission = 25% Particularités : consanguinité, hétérogénéité allélique et génétique Exemples de pathologies : mucoviscidose, drépanocytose, thalassémies, phénylcétonurie, surdité Liée à l'X dominante : Caractéristiques : Atteinte des 2 sexes mais excès de filles car létal chez le garçon Jamais de transmission père-fils Toutes les filles d'un homme atteint sont atteintes Risque de transmission = 100% pour un homme atteint si le bébé est une fille si c'est un garçon pour une femme aux deux sexes Particularités : excès de filles, mutations de novo, pénétrance incomplète, variabilité phénotypique Exemples de pathologies : syndrome de l'X fragile, rachitisme, déficit en OCT Liée à l'X récessive : Caractéristiques : Seuls les hommes sont atteints Jamais de transmission père-fils Risque de transmission = 25% des grossesses si garçon Particularités : inactivation de l'X (rares cas de conductrices symptomatiques), mutations de novo Exemples de pathologies : dystrophie de Duchenne, hémophilies, daltonisme Trisomie 21 : Clinique : Constantes = hypotonie + retard mental Dysmorphie cranio-faciale = microcéphalie, face ronde lunaire et plate, nuque courte avec excès de peau, nez court à racine aplatie, épicanthus, orientation mongoloïde des fentes palpébrales, petites oreilles arrondies à bord supérieur horizontal, petite bouche, lèvres épaisses, macroglossie, langue fendillée, dentition retardée et anarchique Tronc et membres = maisn trapues, doigts courts et hyperlaxes avec brachymésophalangie et clinodactylie du pli palmaire transverse unique, pieds larges et plats, hypotonie musculaire, hyperlaxité ligamentaire, abdomen distendu, diastasis des doigts, hernie ombilicale Malformations = canal atrio-ventriculaire + atrésie duodénale Diagnostic : Patient = caryotype standard sur lymphocytes Foetus = cartyotype anténatal Indications : Risque combiné > 1/250 = marqueurs sériques (hCG augmentée, PAPPA abaissée), clarté nucale, âge maternel Signe d'appel échographie = clarté nucale > 3 mm, hygroma colli, malformations cardiaques, rénales, digestives . [...]