L'empreinte parentale

Thèmes abordés

Pharmacie - Santé - Social, empreinte parentale, chromosome 15, chromosome 11, copie paternelle, copie maternelle, syndrome de Prader Willi, syndrome d'Angelman

Résumé du document

- Dans cette région il y 2 gènes
-> SNRPN où seule la copie paternelle est active
-> UBE3A où seule la copie maternelle est active

SYNDROME DE PRADER WILLI (PW)
Description
- hypotonie néonatale sévère
- obésité par hyperphagie (enfant qui mange tout le temps)
- hypogonadisme
- dysmorphie modérée
- retard mental modéré

Extraits

[...] EMPREINTE PARENTALE Chez la souris II) Chez l'Homme Chromosome 15 : Région 15q11-q13 Dans cette région il y 2 gènes SNRPN où seule la copie paternelle est active UBE3A où seule la copie maternelle est active SYNDROME DE PRADER WILLI Description hypotonie néonatale sévère obésité par hyperphagie (enfant qui mange tout le temps) hypogonadisme dysmorphie modérée retard mental modéré Génétiquement Région absence de la région 15q11-q13 paternelle Donc gène SNRPN d'expression paternel perdu Mécanismes possibles : DUP 15 mat des cas) Délétion de la région 15q11-q13 pat des cas) Mutation du centre de l'empreinte des cas) SYNDROME D'ANGELMAN Description microcéphalie rires incontrôlés absence de langage retard mental sévère Génétiquement Région : Absence de la région 15q11-q13 maternelle Donc gène UBE3A d'expression maternelle perdu Mécanismes possibles : DUP 15 pat des cas) Délétion région 15q11-q13 mat des cas) Mutation du centre de l'empreinte des cas) Mutation du gène UBE3A Chromosome 11 : Région 11p 15.5 ici c'est un cluster de gène qui est soumis à empreinte domaine 1 : IGF2 (père) H19 (mère) Domaine 2 : CDKN1C (mère) KCNQ1 (mère) RMD2 (père) A savoir : IGF2 à une fonction proliférative et CDKN1C à une fonction anti-proliférative. [...]