Conséquences d’une différenciation anormale

Thèmes abordés

Pharmacie - Santé - Social, hermaphrodisme, différenciation anormale, développement ambisexuel, caryotype, duplication des chromosomes, hypertrophie surrénalienne

Résumé du document

Avec une formule chromosomique normale :
- Masculin : génotype XY. Peut-être simple (insuffisance testiculaire jusqu'à la puberté avec un tractus bisexuel), testicules féminisants (absence de récepteurs à la testostérone), ou homme à utérus, (cause majeure : hypertrophie surrénalienne qui entraîne un déficit en AMH ou hyposensibilité tissulaire à l'AMH).
- Féminin : génotype XX. La cause majeure est l'hypertrophie surrénalienne avec surproduction d'androgènes qui entraîne une croissance du clitoris, l'abouchement de l'utérus dans un canal commun avec l'urètre. Dans ce cas, les tumeurs ovariennes sont fréquentes.

Extraits

[...] €Caryotype XXY : présence d'un testicule, hypogonadisme, stérilité . €Caryotype XXXY, XXYY, XXXYY : sexe masculin avec les mêmes anomalies et un retard mental (mais rare) . €Caryotype XYY : testicule normal, totalement invisible, découvert seulement en cas de caryotype. o Syndrome de Turner (1/3000 femmes mais en fait 1/500 avec majorité d'avortements spontanés). Caryotype XO : hypoplasie ovarienne, phénotype féminin infantile et retard mental. Mosaïque : XO/XX ; XO/XY : non disjonction des chromosomes sexuels lors des mitoses de la segmentation. [...]

[...] Pseudo-hermaphrodisme : le génotype est masqué par le phénotype. Avec une formule chromosomique normale : o Masculin : génotype XY. Peut-être simple (insuffisance testiculaire jusqu'à la puberté avec un tractus bisexuel), testicules féminisants (absence de récepteurs à la testostérone), ou homme à utérus, (cause majeure : hypertrophie surrénalienne qui entraîne un déficit en AMH ou hyposensibilité tissulaire à l'AMH). o Féminin : génotype XX. La cause majeure est l'hypertrophie surrénalienne avec surproduction d'androgènes qui entraîne une croissance du clitoris, l'abouchement de l'utérus dans un canal commun avec l'urètre. [...]