Le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire

Thèmes abordés

Cancer héréditaire, sein, ovaire, mutations, prévention, détection, Personne à risques

Résumé du document

5 à 10% des cancers du sein sont dus à une prédisposition.
Prévention :
mastectomie prophylactique
salpingo-ovariectomie prophylactique
chimioprévention
Dépistage
Southern blot
PCR longue portée 
Sonde multiplex d'amplification de ligation-dependent (MLPA)

Les mutations plus importantes
Plus de 1000 mutations différentes ! Sans compter sur les risques de codon stop prématurés et les protéines non synthétisées…

Extraits

[...] Le plus grand nombre de réarrangements dans BRCA1 peut résulter d'un pourcentage élevé d'éléments répétitifs (séquences Alu) dans le gène. Synthèse de peptide mutant ou de fonction anormale II) La diffusion de ces mutations dans le monde En Europe : BRCA 1 Inconnu BRCA 2 BRCA 1/2 Dans le reste du monde : Mexique : BRCA 1 de prévalence USA : BRCA 1 et 2 avec 6 à de réarrangements intragéniques. Australie : Grands réarrangements intragéniques sur BRCA environ Canada : Presque pas de réarrangements sur ces gènes. [...]

[...] Limites : Faible débit et incapacité à fournir une vue d'ensemble des réarrangements du génome. PCR.jpg La MLPA : sonde multiplex d'amplification de ligation-dependent MLPA : une méthode de PCR multiplex pour détecter le nombre de copies anormales de l'ADN. Avantages : Peu coûteuse, sensible, relativement simple, et à haut débit. Méthode très fiable. [...]

[...] Risques psychologiques triangle attention.png Mais la meilleure reste une bonne hygiène de vie Et les médicaments ? La chimioprévention : femmes ménopausées : du tamoxifène (Nolvadex) et du raloxifène (Evista) femmes non ménopausées et pré-ménopausées : que le tamoxifène SERM : modulateurs sélectifs des récepteurs aux oestrogènes tamoxifene.jpgraloxifene.jpg La détection Le Southern blot Technique utilisée pour détecter des changements dans nombre de copies (délétions et duplications). Mais méthode laborieuse : Elle exige du temps De grandes quantités d'ADN a fort poids moléculaire. [...]