Anomalies des gonosomes

Thèmes abordés

Anomalies des gonosomes, SYNDROME DE TURNER, SYNDROME DE KLINEFELTER, TRISOMIE X, DOUBLE Y, Cytogénétique

Résumé du document

SYNDROME DE TURNER (45, X)
- 0,04%
- fréquent à la conception, mais ++ de FCS

• Découverte :
- in utéro : hygroma -> Sd de Bennevie-Ulrich
- naissance : lymphoedème, ptérygium
- Adolescence : petite taille, impubérisme
- Petite taille inf à 1,50m (car 1 seul exemplaire de SHOX)

• dysmorphie faciale
- visage triangulaire
- fente palpébrale oblique en bas et en dehors (anti-mogoloïde)
- implantation des cheveux en trident

• membres :
- cubis valgus, genu valgus
- brachymétacarpie IV

- thorax élargi, mamelons écartés
- nombreux naevi.

• Malformations
- coarctation de l'aorte
- reins en fer de cheval

• Dysgénie gonadique (car un seul exemplaire de PAR2)