Anomalies chromosomiques des autosomes

Thèmes abordés

Anomalies chromosomiques des autosomes, trisomie, SYNDROME DE WOLF HIRSCHHONR, MALADIE DU CRI DE CHAT, hypertélorisme, - microphtalmie

Résumé du document

TRISOMIE 21(anomalie constitutionnelle)
- cause majeure d'un retard mental
- 1ère anomalie décrite
- La plus fréquente des anomalies chromosomique viables
- 1/700 nouveaux nés
- Augmentation du risque de trisomie 21 libre avec l'âge de la mère (malségrégation maternelle)
- Le plus petit des chromosomes humains
- 1% du génome
- 225 gènes dont :
-précurseur de la protéine amyloïde (=> Alzheimer)
-SOD :vieillissement

Mécanisme d'apparition:
• Malségrégation méiotique.
Le plus souvent en MI.

Extraits

[...] Anomalies chromosomiques des autosomes TRISOMIE 21(anomalie constitutionnelle) Description cause majeure d'un retard mental 1ère anomalie décrite La plus fréquente des anomalies chromosomique viables 1/700 nouveaux nés Augmentation du risque de trisomie 21 libre avec l'âge de la mère (malségrégation maternelle) risque exponentiel Chromosome 21 Le plus petit des chromosomes humains du génome 225 gènes dont : précurseur de la protéine amyloïde Alzheimer) SOD vieillissement Mécanisme d'apparition Malségrégation méiotique. Le plus souvent en MI. Caractéristiques physiques Dysmorphie faciale crane petit, rond occiput plat nuque courte, plate, large avec excès de peau hypertélorisme fentes obliques en haut et en dehors épicanthus nez court, racine plate, hypoplasie des OPN petite bouche protrusion de la langue oreilles petites, rondes et implantées basses. [...]

[...] DELETION DU 5p : MALADIE DU CRI DE CHAT (anomalie de structure) Description cri plaintif, aigu dysmorphie : microcéphalie, hypertélorisme retard mental sévère Cytogénétique : petite délétion parfois uniquement accessible en FISH Sonde locus spécifique. [...]

[...] taille diminuée, surpoids voix rauque puberté normale mais fertilité chez les filles vieillissement précoce risque Alzheimer) risque de leucémie aigue Malformations Mains : larges, trapues, clinodactylie (déviation latérale des doigts), pli palmaire, transverse unique Pieds : large, plat, écart marqué entre orteil I et II. Viscérales cardiaque digestive : sténose duodénale urinaire : dilatation pyélocalicielle troubles du dvp psychomoteur Trisomie 21 en prénatal 1er trimestre hygroma colli hyperclarté nucale 2ème trimestre membre court malformation cardiaque dilatation pyélocalicielle malformation digestive OPN hypoplasiques ou absents Cytogénétique de la trisomie 21 Trisomie libre (47 chromosomes) : 95% et récurrence homogène en mosaïque Récurrence de (et fonction de l'âge maternel) Trisomie par translocation (46 chromosomes) : Trisomie partielle par translocation : très rare TRISOMIE 13 (anomalie constitutionnelle) Description Caractéristiques physiques fentes labio narinaires bilatérales et palatine microphtalmie bilatérale hexadactylie doigts) uni ou bilatérale doigts fléchis pli palmaire unique pieds en piolet crane petit, front fuyant, fontanelle et sutures larges ulcération du cuir chevelu sur le vertex nez large, épaté oreille basse, hélix normal hémangiome du visage ou de la nuque garçon : cryptorchidie fille : hypertrophie clitoridienne Malformations Oculaire microphalmie, anophtalmie colobome Cérébrale arrhinencéphalie, absence de bulbe olfactif holoprosencéphalie cyclopie Cardiaque Urinaire Squelettique Cytogénétique Libre 80% Mosaïque 10% Translocation 10% TRISOMIE 18 (anomalie constitutionnelle) Description 1/8000 Lors de la grossesse : activité fœtale faible hydramnios hypotrophie tardive malformations diagnostic pré-natal A la naissance : post-maturité hypotrophie PN : 2200g Survie : 2-3 mois. [...]