Cas cliniques en hormonologie

Résumé du document

Une fillette de 7 ans est prise en charge aux urgences pédiatriques pour syndrome polyuro-polydipsique évoluant depuis 3 semaines, associé à une perte de poids de 5 kg environ malgré un appétit féroce.
Interprétation :
Les 2 principales anomalies biologiques sont :
- L'acidose métabolique (due aux corps cétoniques qui entraînent aussi une hyperosmolalité) et l'hyperglycémie (diabète de type 1).
- La déshydratation est secondaire à la glycosurie qui entraîne une diurèse osmotique.
- L'amaigrissement est la conséquence de la lipolyse : insulinopénie -> lipolyse.
- La bandelette urinaire est nécessaire pour rechercher des corps cétoniques : insulinopénie -> lipolyse -> libération des AGL -> cétose puis acidose -> recherche de cétonurie +++.
- En première intention, à visée étiologique, on dose les anticorps anti-GAD65 (Ac anti-IA2 et anti-ilôts en 2e intention).

Extraits

[...] L'échographie cervicale n'est pas systématique devant toute hypothyroïdie : seulement si goître ou nodule à la palpation cervicale. L'exploration des axes hypothalamo-hypophysaire n'est pas nécessaire car c'est une hypothyroïdie d'origine périphérique. Après substitution homonale (Lévotyrox), il faut recontrôler la TSH à 4-6 semaines, il est inutile de la recontrôler plus précocément, et on ne contrôle pas la T4 (sauf en cas d'hypothyroïdie d'origine hypophysaire). Situation clinico-biologique : Un patient de 20 ans est hospitalisé dans le service de neuro-traumatologie suite à un traumatisme crânien sévère (accident de la voie publique alors qu'il était en scooter). [...]

[...] Elle informe son médecin que sa mère et sa sœur sont atteintes de pathologies thyroïdiennes dont elle ne peut préciser la nature. Le médecin prescrit un bilan thyroïdien, une numération sanguine et un bilan lipidique. La numération et le bilan lipidique se révèlent normaux malgré un cholestérol à la limite supérieure de la normale. Le bilan thyroïdien est le suivant : TSH : 10,2 µUI/ml T4L : 7,2 pg/ml 18) ATPO : 188 U/ml 10) AAT : 1592 UI/ml 100) Interprétation : Diagnostic : hypothyroïdie de Hashimoto. [...]

[...] Dans ses antécédents, on note un diabète de type 1. [...]

[...] Le suivi du traitement par GH se fait sur l'IGF1 et sur la courbe de croissance. La découverte d'une insuffisance somatotrope impose l'exploration des autres axes hypophysaires : déficit plurihormonal dans 50 à 80%. Situation clinico-biologique : Vous êtes en salle de naissance et vous examinez un nouveau-né. Les organes génitaux externes se présentent sous la forme de bourrelets génitaux très pigmentés ressemblant à 2 grandes lèvres non plissées fusionnant sur la ligne médiane. Il existe un bourgeon génital relativement développé. [...]

[...] Il existe aussi une insuffisance somatotrope : IGF1 diminuée (GH non dosée à un instant t car pulsatile), et contexte clinique évocateur. Il existe une insuffisance corticotrope : cortisol effondré et contexte clinique évocateur. Dans le diabète insipide, il y a une hypernatrémie. Situation clinicobiologique : Une jeune femme de 31 ans présentant des troubles de la conscience, est admise aux urgences en fin d'après-midi. Sa famille décrit des épisodes de malaises avec vertiges et sueurs abondantes, devenant de plus en plus fréquents, étiquetés malaises vagaux par son généraliste. Elle a pris 5 kg en 1 an. [...]