TPE sur la maladie d'Alzheimer

Résumé du document

[...] Le but de ce travail, est d'étudier la génétique de la maladie d'Alzheimer : quels sont les gènes impliqués, les mutations et les effets de ces mutations dans cette maladie.
Dans un premier paragraphe, nous rappellerons l'historique et les connaissances portant sur la maladie d'Alzheimer. Ensuite, nous montrerons que la maladie d'Alzheimer existe sous deux formes la forme sporadique et héréditaire. Dans un deuxième paragraphe nous étudierons les gènes responsables dans cette maladie. Ensuite nous montrerons un cas clinique qui justifie la trans-mission autosomique dominante dans la forme héréditaire de la maladie d'Alzheimer. Puis nous verrons qu'il existe des tests génétiques pour dépister la maladie. Enfin, nous distinguerons plusieurs voies de recherche qui tentent d'aboutir aux traitements de la maladie.

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Extraits

[...] Dans un premier paragraphe, nous rappellerons l'historique et les connaissances portant sur la maladie d'Alzheimer. Ensuite, nous montrerons que la maladie d'Alzheimer existe sous deux formes la forme sporadique et héréditaire. Dans un deuxième paragraphe nous étudierons les gènes responsables dans cette maladie. Ensuite nous montrerons un cas clinique qui justifie la transmission autosomique dominante dans la forme héréditaire de la maladie d'Alzheimer. Puis nous verrons qu'il existe des tests génétiques pour dépister la maladie. Enfin, nous distinguerons plusieurs voies de recherche qui tentent d'aboutir aux traitements de la maladie. [...]

[...] Deux de ces substances sont encore à l'étude, le donepézil et la rivastigmine, deux autres sont administrées aux malades, la galanthamine et la tacrine. Pour cette dernière, la prescription des médecins est désormais limitée aux patients l'ayant utilisée comme traitement avant 2001. En effet, pour des raisons de toxicité hépatique, la prescription de la tacrine est interdite depuis cette année VI-2 les anti-amyloïdes Au CHU de Bordeaux, comme dans vingt autres centres investigateurs européens, les scientifiques travaillent désormais sur l'élaboration d'un vaccin contre la maladie d'Alzheimer. [...]

[...] Ce n'est pas un processus normal de vieillissement. On ignore encore la cause de cette maladie pour laquelle il n'existe actuellement aucune guérison. La maladie d'Alzheimer peut affecter tous les aspects de la vie d'une personne : ses pensées, ses émotions et ses comportements. Chaque personne est touchée de façon différente. La cause exacte est encore inconnue mais on suppose que des facteurs environnementaux et génétiques y contribuent. Des mutations*dans au moins 4 gènes* augmentant les risques d'apparition de la maladie d'Alzheimer ont été identifiés. [...]

[...] Ces médicaments aident à ralentir la progression de la maladie d'Alzheimer. Catabolisme : Le catabolisme est l'ensemble des réactions de dégradations moléculaire de l'organisme considéré. Les réactions de catabolisme sont des oxydations (ou des déshydrogénations) et sont exoénergétiques (cèdant de l'énergie, produisant de l'énergie). Chromosome : Un chromosome (du grec chrosoma, couleur et soma, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN. Cortex : Le cortex célébral est la couche externe des deux hémisphères du cerveau. Elle est constituée de corps cellulaires de neurones et d'autres cellules. [...]

[...] La cognition : Elle peut se définir comme la faculté du cerveau de penser, de traiter et d'emmagasiner de l'information afin de résoudre certains problèmes. Particulière à l'humain, la cognition fait appel à un comportement très évolué. Ce comportement peut être déréglé par la maladie, comme celle d'Alzheimer. La démence : C'est le terme qui désigne un ensemble de symptômes qualifiant la détérioration de comportements comme ceux de la mémoire, du langage et du raisonnement. La détérioration découle d'un processus morbide dans le cerveau. [...]