Le syndrome d'Angelman

Thèmes abordés

Syndrome d’Angelman, syndrome génétique, chromosome 15, retard mental, hyperactivité

Résumé du document

Le syndrome d'Angelman est un syndrome génétique lié à des anomalies situées sur le chromosome 15, plus précisément au niveau des locus 11 à 13 du bras long. Ce syndrome se caractérise par un certain nombre de caractéristiques cliniques et cognitives avec, entre autres, un retard mental sévère, un retard psychomoteur, des perturbations langagières, ainsi que par un phénotype comportemental typique. Celui-ci est marqué par une hyperactivité et des rires fréquents d'où le nom de « Happy puppets » donnés aux enfants atteints de ce syndrome lors de sa découverte (Horsler & Oliver, 2006).

Extraits

[...] Cependant, on observe bien le syndrome d'Angelman chez eux. On parle alors de classe biparentale, dont la cause précise de l'anomalie reste, à l'heure actuelle, encore inconnue. Aspects cliniques et cognitifs Le diagnostic de Syndrome d'Angelman repose sur un certain nombre de caractéristiques, certaines constantes et d'autres dites associées qui ne sont pas toujours présentes (Clayton-Smith & Laan ; Livet et al ; Williams et al., 1995). Source : http://cachonsnsdslesboi.skyrock.com/6.html Les critères constants du syndrome Parmi les critères constants, c'est-à-dire observés dans 100% des cas, on trouve d'abord un retard développemental, associant un retard du développement moteur et une déficience mentale sévère qui, associée à un déficit attentionnel et de contrôle moteur, ne facilite pas les acquisitions, même simples chez ces enfants. [...]

[...] Les mouvements volontaires sont saccadés, irréguliers, souvent grossiers et incoordonnés, empêchant la marche ou la réalisation d'actions au quotidien comme manger ou rechercher des objets. Enfin, tous les patients atteints du syndrome d'Angelman répondant à un phénotype comportemental typique associant des combinaisons rires/sourires, un comportement joyeux de type hypersociable, une personnalité facilement excitable, une hyperactivité et un déficit attentionnel. Leur activité est donc incessante et ces enfants sont constamment en mouvement. Cet état d'hypermotricité tend cependant à diminuer avec l'âge. [...]

[...] Angelman syndrome : a review of the clinical and genetic aspects. Journal of Medical Genetics 87-95. Horsler, K., & Oliver, C. (2006). The behavioural phenotype of Angelman syndrome. Journal of Intellectual Disability Research 33-53. Livet, M.-O., Cournelle, M.-A., & Moncla, A. (2008). Retard mental et phénotypes comportementaux. [...]

[...] Ainsi, certaines thérapies physiques et occupationnelles consistent à permettre l'acquisition de la marche pour les enfants les plus instables et d'un affinement de la motricité et du contrôle oro-moteur pour d'autres. Pour ce qui est des troubles du comportement et de l'hyperactivité, l'accès est mis sur l'intégration sociale et la participation à des activités leur permettant de canaliser leur énergie (sport, théâtre, etc.). Enfin, des thérapies de communication sont proposées afin d'apprendre à ces enfants d'établir un contact avec l'extérieur grâce à des moyens de communication non verbaux (Williams et al., 1995). Prise en charge des adolescents/jeunes adultes Le syndrome d'Angelman a également des répercussions à l'adolescence. [...]

[...] Cependant, elle ne pourrait provoquer un syndrome d'Angelman chez son enfant. Par contre, dans le cas où la femme la transmettrait, l'enfant serait atteint, du fait de l'origine maternelle activant le gène UBE3A muté. Une autre anomalie responsable de ce syndrome est la disomie paternelle uniparentale, apparaissant dans 3 à des cas Il s'agit en réalité de la provenance de deux chromosomes du père, aucun ne provenant de la mère On a alors également absence de la région 15q11-13 et, de ce fait, absence du gène UBE3A actif d'origine maternelle, celui transmis par le père étant inactif. [...]