En quoi l'étude d'un arbre généalogique familial permet-elle de comprendre les modes de transmission héréditaire d'une maladie monogénique autosomale récessive et d'évaluer le risque génétique ?

Thèmes abordés

Maladie héréditaire, anomalie génétique, mode de transmission, arbre généalogique, génétique, maladie monogénique, maladie héréditaire récessive, risque génétique, mucoviscidose

Résumé du document

Les maladies héréditaires sont nombreuses et variées, néanmoins, toutes ne se manifestent heureusement pas : on dit dans ce cas que l'individu présentant une anomalie génétique est porteur sain. Les porteurs sains ont une seule copie du gène présentant une anomalie. Pour que la maladie se manifeste, il faut que les deux copies du gène, portées par les deux chromosomes de la paire, contiennent l'anomalie. Ainsi, deux parents peuvent être porteurs sains, et ne présentent donc aucun symptôme, et avoir un enfant malade.
Même si le risque d'avoir un enfant malade lorsque chacun des parents est porteur sain est faible, celui-ci est toujours présent. Il est possible de l'étudier via différentes méthodes, notamment l'étude d'un arbre généalogique familial.

Extraits

[...] En quoi l'étude d'un arbre généalogique familial permet-elle de comprendre les modes de transmission héréditaire d'une maladie monogénique autosomale récessive et d'évaluer le risque génétique ? Dissertation Sujet : En vous appuyant sur un exemple, montrer en quoi l'étude d'un arbre généalogique familial permet de comprendre les modes de transmission héréditaire d'une maladie monogénique autosomale (le gène responsable n'est pas porté par la paire de chromosomes sexuels) récessive et d'évaluer le risque génétique. Les maladies héréditaires sont nombreuses et variées, néanmoins, toutes ne se manifestent heureusement pas : on dit dans ce cas que l'individu présentant une anomalie génétique est porteur sain. [...]

[...] Ceci est très bien illustré dans le document fourni : en effet, on peut voir sur le document que toute la famille est porteur sain, mais que seul 1 enfant par génération n'a déclaré la maladie. On voit bien ici que la transmission n'est pas systématique même si les deux parents sont porteurs sains. Maintenant que nous avons compris les modes de transmission héréditaire d'une maladie monogénique autosomale récessive, l'exemple vu ci-dessus étant la mucoviscidose, nous pouvons déterminer par un calcul très simple, sachant qu'il faut que les deux parents porteurs sains transmettent chacun une copie de leur gène malade, quels sont les risques génétiques. [...]

[...] Dans cette dissertation, nous expliquerons tout d'abord en quoi l'étude d'un arbre généalogique familial peut permettre de comprendre les modes de transmission héréditaire d'une maladie monogénique autosomale récessive, puis nous verrons en quoi celui-ci peut nous permettre d'évaluer le risque génétique. Pour cette première partie, et afin de répondre à notre problématique, il convient de rappeler ce qu'est une maladie génétique récessive. Lorsque l'individu est porteur d'une maladie récessive, mais ne la contracte pas, on dit que celui-ci est porteur sain. [...]

[...] En conclusion, on peut dire que l'étude d'un arbre généalogique familial peut permettre de comprendre les modes de transmission héréditaire d'une maladie monogénique autosomale récessive, ainsi que d'en évaluer le risque génétique. En effet, celui-ci présente les possibilités de transmissions avec le paramètre chromosomique et le paramètre allélique, on peut ainsi faire des hypothèses sur les risques et les chances du fœtus. Cependant il est à noter que des mutations peuvent se déclarer sans que les parents ne portent d'allèles mutés. [...]