Les maladies rares

Résumé du document

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Une prévalence de 1 sur 2000 fait d'une affection une maladie rare soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Il existe entre 5000 et 8000 maladies rares plus ou moins identifiées et entre 200 et 300 nouvelles maladies rares décrites chaque année. On estime que 6 % à 8 % de la population mondiale serait concernée par ces maladies, quatre millions de Français seraient ainsi touchés, vingt-quatre millions d'Européens et vingt-sept millions d'Américains du Nord.
Pourtant, ces affections sévères qui mettent en jeu la vie des malades ont été peu étudiées. Ces maladies sont mal connues et leur diagnostic est tardif, voire inexistant. On parle d' « errance diagnostique ». Les traitements spécifiques sont le plus souvent absents. Ce déficit provient non seulement d'un manque de recherche mais aussi de l'absence de rentabilité commerciale de médicaments destinés à un petit nombre de malades. On parle de « médicaments orphelins ».

Extraits

[...] Son objectif est de vaincre les maladies neuromusculaires. Elle s'est fixée deux missions principales : guérir les maladies neuromusculaires et réduire le handicap qu'elle provoque. Pour atteindre ces objectifs, elle organise chaque année depuis 1987 le Téléthon. Parmi les regroupements d'associations, on peut citer entre autres : La fédération des maladies orphelines, créée en 1995, elle poursuit trois missions : Une mission sociale d'accompagnement des patients et des familles par l'intermédiaire de la maison des maladies orphelines qui est lieu de rencontres, d'échanges et d'information. [...]

[...] Dans une première partie, seront évoqués le problème du diagnostic des maladies rares, la recherche clinique et thérapeutique et les médicaments orphelins. La deuxième partie traitera des différents acteurs de cette maladie. En dernier lieu, la troisième partie concernera la politique en faveur de ces maladies rares. Présentation et contexte de la situation actuelle I.1 Les maladies rares, qu'est-ce que c'est ? Les maladies rares ou orphelines se définissent par leur fréquence réduite dans la population. Une prévalence de 1 sur 2000, mais très souvent inférieur à ce chiffre, fait d'une affection une maladie rare. [...]

[...] Il est vrai que face aux 7000 maladies rares déjà connues, un sentiment d'impuissance peut nous envahir. En termes de coût et d'efficacité, les efforts réalisés par la recherche médicale pour soigner et vaincre ces maladies peuvent paraître peu valorisants : à quoi bon, pour certains, de consacrer autant de temps et d'énergie à une pathologie rencontrée une ou deux fois en cinq ans ? Les maladies rares soulèvent un problème politique, au sens noble du terme, celui de la prise en compte des besoins des plus faibles et des moins nombreux. [...]

[...] Ces maladies sont mal connues et leur diagnostic est tardif voir inexistant. On parle d' errance diagnostique les traitements spécifiques sont le plus souvent absents. Ce déficit provient non seulement d'un manque de recherche mais aussi de l'absence de rentabilité commerciale de médicaments destinés à un petit nombre de malades. On parle de médicaments orphelins Les difficultés rencontrées par les patients ne sont pas sans conséquences en terme de santé et du point de vue économique, et constituent un vrai problème de santé publique. [...]

[...] Ces maladies souffrent d'un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Bien que le nombre de publications scientifiques sur ces maladies augmente, moins de mille maladies, pour l'essentiel, les plus fréquentes, disposent d'un minimum de connaissances scientifiques. Or l'acquisition et la diffusion des connaissances scientifiques sont les bases indispensables pour identifier les maladies et surtout développer les recherches et les possibilités d'interventions diagnostiques et thérapeutiques. Ce manque de recherche ne facilite pas la lutte contre l'errance diagnostique. Il faut donc développer la recherche c'est dire favoriser la création de médicaments pouvant traiter ces maladies. [...]