La maladie de Hirschsprung : une pathologie intestinale génétique

Thèmes abordés

Maladie génétique Hirschsprung péristaltisme

Résumé du document

La maladie de Hirschsprung est une maladie génétique touchant la partie finale du tube digestif. Elle empêche le bol alimentaire de progresser principalement dans le côlon. Nous avons choisi de traiter ce sujet car c'est une maladie qui touche les nourrissons et qui dans certains cas peut engendrer leur décès.

Extraits

[...] RAISONNEMENT SCIENTIFIQUE Université Victor Segalen Bordeaux 2 LA MALADIE DE HIRSCHSPRUNG : UNE PATHOLOGIE INTESTINALE GENETIQUE Année universitaire 2008-2009 SOMMAIRE I. Introduction . page 1 II. Au sujet de la maladie . page 2 Histoire et définition de la maladie de Hirschsprung . page 2 Cause de la maladie : un défaut de péristaltisme . page 3 Quels sont les symptômes ? Comment dépister la maladie ? . page 6 Traitements et complications de la maladie . [...]

[...] Et cela dans le but du développement du plexus nerveux intestinal. Les ligands sont des facteurs neurotrophiques1 de la famille du GDNF (glial-cell line derived neurotrophic factor) Dont le GDNF lui-même. Le GDNF est connu pour avoir une activité puissante sur la survie des neurones dopaminergiques. (Le GDNF est un candidat potentiel intéressant dans le traitement des maladies de Parkinson.) Le rôle du RET est donc de transmettre l'information apportée par le GDNF. Voir l'article et pour informations complémentaires. Mutations Les mutations germinales du gène RET sont associées à une maladie de Hirschsprung autosomale2 héritée et représente 15 à 20% des cas de celle-ci. [...]

[...] Xua Beijing Institute for Neuroscience and Beijing Center of Neural Regeneration and Repairing, Capital University of Medical Sciences, Beijing, China 100069 Department of Pathology, Capital University of Medical Sciences, Beijing, China 100069 Accepted 9 June 2006. Available online 31 July 2006. http://www.john-libbey-eurotext.fr/en/revues/medecine/mtp/e-docs/00/03/0D/F1/article.md : résumé d'un article : Génétique et maladie de Hirschsprung Médecine thérapeutique / Pédiatrie. Volume Number 273-7, Juillet - Août 2001, Revue : Diagnostic de la maladie de Crohn chez l'enfant Author(s) : R. Salomon, J. Amiel, D. Jan, S. Lyonnet, Département de génétique, Unité INSERM U 393 et Clinique Chirurgicale Infantile Hôpital Necker-Enfants Malades rue de Sèvres Paris, France ABSTRACT J Med Genet Jan;45(1):1-14. [...]

[...] Elle est localisée différemment suivant la partie de l'organe à dériver ; une stomie réalisée sur le côlon ou l'intestin grêle sera nommée respectivement colostomie ou iléostomie. Dans le cas d'une forme classique est longue, on appliquera une colostomie (cf. schéma et dans le cas d'une forme colique totale, on réalisera une iléostomie (cf. schéma 7). Schéma 6 : colostomie réalisée sur des patients atteints de la forme longue et classique de la maladie de Hirschprung 8 Schéma 7 : Patient atteint d'une forme colique totale de la maladie de Hirschsprung Traitement chirurgicale Il existe trois interventions chirurgicales, celles de : Swenson, élaborée en 1948 Duhamel, élaborée en 1956 Soave, élaborée en 1963 Elles consistent toutes en l'ablation de la zone aganglionnaire et à l'anastamose7 d'un colon normalement innervé sur l'anus. [...]

[...] Le plexus d'Auerbach se développe entre les couches musculaires longitudinales et les circulaires. Le plexus de Meissner s'étend dans la sous-muqueuse. Schéma 3 : détails musculaires et nerveux du péristaltisme intestinal Les ganglions et l'embryogenèse: Les cellules des crêtes neurales sont la partie de l'embryon qui donnera par la suite les systèmes nerveux central et périphérique. Les cellules des ganglions nerveux sont dérivées des crêtes neurales et ont colonisées l'intestin pendant l'embryogénèse. Pourquoi y a-t-il un problème de péristaltisme dans la maladie de Hirschsprung ? [...]