Enfance et maladie de Huntington

Résumé du document

Durant ces dernières années, aucun traitement pour soigner la maladie de Huntington n'a été trouvé, cependant grâce au test pré-symptomatique des équipes médicales sont capables de détecter sur un patient s'il sera atteint de cette maladie ou non. Mais le dépistage de cette maladie ne se fait pas si le patient n'y va pas de son plein gré, c'est alors une grande étape qui se met en place.

Extraits

[...] FIGURE 3 : SCHÉMA DU TEST PRÉ SYMPTOMATIQUE RÉSULTATS ET DISCUSSIONS Comme nous avons pu le voir avec l'expérience du test pré symptomatique, cette maladie se transmet uniquement par l'aspect génétique (avec le gène muté). Actuellement il n'est pas possible d'éviter la transmission de la maladie des parents aux enfants. En effet, il n'existe aucun traitement capable de soigner la maladie, mais il est possible de prendre des médicaments pour alléger les symptômes comme par exemple de calmer les mouvements choréiques. Cependant, grâce au test pré symptomatique il est possible de détecter si le gène responsable est présent ou pas. Ce qui permet de prévoir l'avenir de la personne suite aux résultats. [...]

[...] Le placement en institution est fréquent. Figure 1 REPRÉSENTATION ANATOMIQUE DU STRIATUM. À gauche, représentation du striatum au sein des ganglions de la base, à droite coupe coronale du striatum, la partie ventrale étant indiquée par la flèche rouge, la partie dorsale par la flèche noire. MÉTHODOLOGIE : L'expérience dont nous allons parler est le test pré symptomatique qui peut informer sur le fait qu'une personne présente ou pas un risque accru de développer une maladie donnée, généralement plus tard dans sa vie. [...]

[...] Elle est caractérisée par des hyperkinésies de type choréique d'où le nom de Chorée de Huntington en effet les mouvements que l'on observe sont involontaire spontané, irrégulier, souvent asymétrique et survenant sans raison. Ils sont à début brusque, de durée brève et rapide dans leurs mouvements. Ils sont présents au repos et persistes durant le sommeil, mais ils sont habituellement augmentés par l'action de muscles servant à initier les mouvements des extrémités. Le mouvement choréique est dû à une lésion du striatum. Les patients présentent également des troubles sévères du comportement et de l'humeur ainsi que des déficits cognitifs évoluant jusqu'à la démence jusqu'à une perte totale d'autonomie. [...]

[...] Si l'un des deux parents est malade avec les deux chromosomes mutés, le bébé sera automatiquement malade à (voir cas numéro 2). CAS 1 CAS 2 FIGURE 4 et 5 TABLEAU DE TRANSMISSION DES GÈNES DES PARENTS MALADES ET DES GÈNES NON MALADE ) Cela montre la transmission des gènes des parents à l'enfant. Dans le cas la mère possède un seul gène muté et l'autre est non porteur (sain). Le père dans ce cas n'est pas malade, car ces deux gènes sont sains. [...]

[...] Ensuite nous lui demandons pourquoi faire ce test, quelles en sont les raisons. Comme la plupart des patients il répond qu'il souhaite en avoir la certitude et pour prévoir l'avenir et la famille. Et se pose des questions qui sont pour lui cruciales comme le fait de savoir si oui ou non il sera atteint comme son père ; si ses enfants le sont aussi, si c'est héréditaire. Ensuite la phase 2 appelée phase d'entretien comme son nom l'indique consiste à des entretiens. [...]