La dystrophie musculaire Facio Scapulo Humérale ou FSH

Résumé du document

Une dystrophie musculaire est une maladie héréditaire qui se caractérise par un affaiblissement progressif des muscles, avec atrophie, sans lésion nerveuse apparente. Il existe de nombreuses dystrophies, nous vous décrirons la dystrophie facio-scapulo-humérale ou FSH.
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est une maladie musculaire d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomique dominant. Il s'agit d'une maladie rare qui touche aussi bien les hommes que les femmes.

C'est en 1885 que deux médecins français Landouzy et Dejerine donnèrent pour la première fois une description clinique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Elle est d'ailleurs toujours d'actualité. C'est pour cela qu'elle est aussi appelée myopathie de Landouzy-Dejerine.
Cependant elle avait déjà été abordée :
Tout d'abord en 1852 dans une note à l'Académie de Médecine, passée inaperçue pour le cas d'un jeune homme de 18 ans.
Mais également par Duchenne en 1868 qui avait décrit toutes les caractéristiques de la myopathie sous le nom de « atrophies musculaires graisseuses progressives de l'enfance ». Pour en revenir à Landouzy et Dejerine, ils décrivirent plusieurs observations de la pathologie en s'appuyant sur des autopsies qui montrent l'intégrité du système nerveux.
Leur article « De la myopathie atrophique progressive, myopathie héréditaire, sans neuropathie, débutant d'ordinaire dans l'enfance, par la face » paraît dans un compte-rendu de l'Académie des Sciences en 1884 puis en 1885 dans la Revue de Médecine.
Ils soulignent certaines caractéristiques en 1885: l'absence d'hypertrophie (c'est-à-dire qu'il n'y a pas de développement trop important d'un organe ou d'une partie du corps), l'absence également de douleur au niveau des muscles qui sont touchés et le caractère familial de cette pathologie.
Ils parlent notamment du cas de Julie L. (8 ans) atteinte de la pathologie (mais également de la tuberculose) qui vivra pourtant jusqu'à 87 ans!

Extraits

[...] Diagnostic De façon superficielle, le manque d'expression de la face, le décollement de l'omoplate sont des signes notables dans la détection de la maladie. Il existe cependant des examens moléculaire et physique qui permettent de confirmer la maladie. Le diagnostic moléculaire repose sur la détection en 4q35 d'une délétion de fragments répétés (D4Z4), positifs si le nombre de répétitions est inférieur à 10/11, bien que des patients cliniquement diagnostiqués FSH n'aient pas cette anomalie. Il existerait une corrélation entre ce nombre et la gravité. Le chromosome possède 2 variantes, A et B : la maladie n'apparaîtrait que chez les porteurs 4qA. [...]

[...] Il existe de nombreuses dystrophies, nous vous décrirons la dystrophie facio-scapulo-humérale ou FSH. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est une maladie musculaire d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomique dominant. Il s'agit d'une maladie rare qui touche aussi bien les hommes que les femmes. Nous verrons dans un premier temps, l'aspect historique de la maladie. Puis nous aborderons les aspects physiologiques pour finir par les aspects sociétaux et les recherches toujours en cours. I. Aspect Historique C'est en 1885 que deux médecins français Landouzy et Dejerine donnèrent pour la première fois une description clinique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. [...]

[...] Les proches du patient disent qu'il dort les yeux ouverts. Cette faiblesse des paupières entraine une disparition des plis et des rides au niveau du front et autour des yeux. Au niveau de la bouche, la faiblesse des muscles se traduit par l'impossibilité d'arrondir les lèvres pour siffler, relever le coin des lèvres pour sourire. Le reste du visage est également touché avec un manque de mobilité qui donne un aspect figé et donc handicape aussi bien la communication verbale que la communication non verbale. [...]

[...] Le blocage de la myostatine (facteur de croissance musculaire produit par l'organisme) serait également un moyen d'augmenter la masse musculaire. Mais un essai clinique monté par le laboratoire Wyeth avec un inhibiteur de la myostatine n'a montré aucun bénéfice sur la force ou la fonction musculaire ; après un traitement de 54 semaines sur 116 personnes atteintes de dystrophies dont 42 de FSH. A la suite de cet essai peu encourageant, une équipe médicale américaine a focalisé son attention sur le comportement physiologique des fibres musculaires de 6 personnes ayant participé au protocole, l'un d'entre eux ayant reçu un placebo. [...]

[...] Thérapie cellulaire La thérapie cellulaire a pour but de remplacer les cellules musculaires déficientes par de nouvelles cellules saines. Cette thérapie fait l'objet d'un essai de phase I/II, réalisé par l'équipe de C. Desnuelle (CHU de Nice, France). Des myoblates prélevés dans des muscles épargnés par la maladie sont greffés dans un muscle malade. Il s'agit d'une greffe autologue. Les trois derniers patients sur les neuf prévus ont été inclus en mai 2009. Un réseau de recherche européen Ce réseau rassemble 5 équipes expertes dans la FSH dont 4 sont françaises, coordonné par Rossella Tupler (Italie). [...]