La drépanocytose

Thèmes abordés

Pharmacie - Santé - Social, drépanocytose, déformation de l'hématie, hémoglobines, maladie génétique, phénotypes, génotypes, crises vaso-occlusives, anémies hémolytiques, infections pulmonaires, amniocentèse, traitement

Résumé du document

Vous savez ce que c'est, vous, la drépanocytose ? Pourtant c'est la maladie génétique la plus répandue dans le monde, mais aussi la moins connue ! Ça vous dit d'en savoir plus ? Tout d'abord la première question que vous devriez vous poser, c'est « comment la traite-t-on? » En effet, il existe très peu de remèdes pour lutter contre. Avec ce document, vous allez enfin tout savoir sur la drépanocytose : tout d'abord la maladie sera présentée, ensuite les conséquences de celle-ci sur les personnes atteintes seront détaillées et enfin les traitements préventifs et curatifs seront exposés.

Extraits

[...] Qu'est-ce que la drépanocytose? A. Etude de cas: Eva et Adam Ayant entendu parler de cas de Drépanocytose dans sa famille et sachant que cette maladie est héréditaire, madame Amar décide de faire examiner ses deux enfants, Eva et Adam, âgés respectivement de 6 mois et 2 ans. Un médecin leur a donc prélevé à chacun un peu de leur sang afin de l'analyser au microscope optique. D'après cette analyse, le médecin constate que les hématies d'Adam ne contiennent aucune anomalie; c'est-à-dire qu'elles sont de forme biconcave. [...]

[...] Elle affecte le quotidien de ces personnes, surtout lorsque ces derniers déclenchent des crises douloureuses. Cependant, il existe des traitements pour atténuer les symptômes, et bientôt des traitements pour guérir la maladie existeront, grâce aux progrès de la médecine. On peut donc espérer de meilleures conditions de vie pour les drépanocytaires. Mais en attendant ces progrès, vous pouvez toujours donner votre sang pour les aider et leur permettre de prolonger leur espérance de vie, ou encore vous mobilisez, comme le font de nombreuses associations. [...]

[...] Elle est due à une anomalie sur le chromosome 11. La déformation des hématies d'Eva provient donc d'une modification génétique au niveau de l'ADN. Cette modification a un impact sur la synthèse de la protéine d'hémoglobine: elle est aussi modifiée. L'hémoglobine se trouvant dans les hématies, elle les déforme. C.Comprendre les différents phénotypes et génotypes Madame Amar cherche à comprendre pourquoi elle et son fils et sont fils ne sont pas malades alors que sa fille l'est. Voici son arbre généalogique: On constate différents phénotypes, causées par différents génotypes. [...]

[...] Une personne drépanocytaire à également besoin de transfusion sanguine pour renouveler son nombre d'hématie. La plupart du temps, elle s'exécute en cas d'anémie profonde ou d'infections graves. Il existe également l'hydroxyurée, un médicament qui permet de favoriser la production d'hémoglobine foetale. Elle permet de réduire la production d'hématies contenant l'hémoglobine S. Ce médicament semble réduire le nombre de crises douloureuses et la mortalité liée à la maladie. Malheureusement la plupart des pays pauvres n'ont pas accès à ces médicaments, trop coûteux. [...]

[...] Les manifestations chroniques Celle-ci sont plus denses. On observe en premier lieu un retard temporaire sur la taille et le poids chez les drépanocytaires, avec un retard fréquent de la puberté. Il peu y avoir des déficits nutritionnels comme la vitamine nommée folate puisqu'elle est indispensable à la production d'hématies, qui doivent être renouvelées rapidement lors des crises d'anémies hémolytiques, épuisant ainsi le stock de folate Il se manifeste ensuite des problèmes cardio-pulmonaires, comme une augmentation de la taille du coeur et une insuffisance respiratoire. [...]