Le dépistage de la trisomie 21

Résumé du document

Nous allons traiter la problématique du dépistage anténatal de la trisomie 21. Ayant fait le choix de travailler auprès d'enfants, il nous semblait intéressant de nous pencher sur ce sujet, car de ce fait nous pourrons y être confrontés dans notre vie professionnelle comme personnelle.
Tout d'abord, le handicap se définit comme : « un désavantage social qui résulte de la déficience/incapacité et qui limite ou interdit l'accomplissement d'un rôle considéré comme normal compte tenu de l'âge, du sexe, et des facteurs socioculturels. »

La trisomie 21 est une forme de handicap mental. C'est par définition une maladie congénitale due à la présence d'un chromosome 21 en plus pour la 21e paire.
Les signes cliniques sont marqués par :
- un déficit intellectuel
- des modifications morphologiques : petite taille, membres courts, faciès aplati, paupières obliques et étroites avec un repli de l'angle cutané interne des paupières.

Dans un premier temps, nous allons la définir et expliquer l'origine des différentes trisomies. Par la suite, nous nous attacherons à décrire le dépistage et diagnostic anté-natal ainsi que les examens qu'ils comprennent. Dans une troisième partie, nous parlerons du rôle infirmier et de celui de la sage-femme dans l'annonce du handicap, et de la prise en charge de la famille. Enfin, nous mettrons en évidence les différents problèmes éthiques que soulève la réalisation de ces examens anté-nataux.

Extraits

[...] Ce dernier n'est alors plus considéré comme une infraction au Code pénal s'il est considéré sous certaines conditions précisées dans la loi. Entre autres, pour être légale, l'interruption volontaire de grossesse doit être effectuée avant 14 semaines d'aménorrhée* ou 12 semaines de grossesse. Au- delà de cette limite, l'interruption thérapeutique de grossesse est possible s'il est prouvé que mener la grossesse à terme induit un risque pour la santé de la mère ou de l'enfant. En 1978, c'est le début de l'échographie fœtale. [...]

[...] Le résultat est obtenu sous trois semaines environ. Mais cette méthode présente de nombreux risques : -Il peut arriver que l'obstétricien n'arrive pas à atteindre le liquide amniotique (obésité de la patiente) - la non-prolifération des cellules mises en culture - la fausse couche post-amniocentèse pour 200) - La cordocentèse Elle s'effectue à partir de la 19e semaine de grossesse. Elle consiste à prélever 2 à 4 ml de sang fœtal par ponction de la veine ombilicale du cordon. Les résultats sont obtenus en 4 à 5 jours après l'étude des lymphocytes* fœtaux qui permettent la réalisation du caryotype. [...]

[...] L'infirmière et la sage-femme ont également un rôle dans le domaine de la prévention. Elles informent les futures mères sur les facteurs de risques : âge, transmission génétique C'est la prévention primaire. Par la prévention secondaire, elles mettent en place des mesures de dépistages précoces, dans notre sujet, nous pouvons l'illustrer par l'amniocentèse. Enfin, le soignant guidera la maman et ses proches pour un accueil adapté de l'enfant : cela définit la prévention tertiaire. Le soignant écoute, informe, dédramatise apaise, réconforte, aide les patientes à s'exprimer. [...]

[...] Les cellules contiennent donc : Le chromosome 21 de la mère Le chromosome 21 du père Le fragment en sur nombre En fonction de la partie du chromosome21 touché, l'expression de celui-ci sera différente ; si c'est le fragment distal qui est en trop, l'enfant présentera une trisomie mais si c'est le segment proximal qui engendre une légère déficience mentale avec un phénotype* presque normal ».(Cf. annexe 5.6 ) La trisomie 21 en mosaïque : Elle représente seulement des enfants atteints. Cette anomalie a lieu après la fécondation pendant la division de l'œuf. L'enfant possède alors des cellules normales et trisomiques. (Cf. annexe En général, les symptômes sont moins importants. La trisomie 21 est, de nos jours, identifiable chez le fœtus. [...]

[...] Elle est détectée lors de la 1re échographie. - La pyélectasie : diamètre antéro-postérieur du bassinet supérieur ou égal à 5 mm. - Les retards de croissance in utero: des fémurs courts (mesure de la longueur de la diaphyse*), des petites oreilles - L'os propre du nez absent ou court - Les anomalies de quantité du liquide amniotique - . Lorsqu'il existe deux signes échographiques mineurs associés, ou une malformation, le risque de trisomie 21 devient suffisamment élevé pour pouvoir proposer la réalisation d'un caryotype fœtal Le tri test ou triple test ou HT21* : C'est un dépistage qui permet d'estimer le risque d'attendre un enfant trisomique 21. [...]