L'amyotrophie spinale

Résumé du document

En temps normal, les muscles de notre corps se contractent sous l'impulsion d'un signal provenant du cerveau. Ce signal est transmis par l'intermédiaire des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière (aussi appelés motoneurones inférieurs).
Chaque muscle est relié à la moelle épinière par un nerf périphérique. On appelle unité motrice l'ensemble constitué d'un motoneurone périphérique et les fibres musculaires qui lui sont reliées. La transmission de l'influx nerveux entre le motoneurone et la fibre musculaire se fait par l'intermédiaire de la jonction neuromusculaire grâce à un composé chimique.
Une maladie neuromusculaire affecte une ou plusieurs étapes de la transmission de ce signal. Lorsqu'un muscle ne peut plus être stimulé, il s'atrophie avec perte de sa force et de son volume. Cette atrophie musculaire ou amyotrophie est actuellement irréversible.

Extraits

[...] Malgré le souhait de l'État, cette intégration n'est malheureusement pas systématique. De nombreux enfants atteints d'amyotrophie spinale ou de tout autres sortes de handicaps moteurs sont encore dans des établissements scolaires spécialisés où ils ne peuvent entreprendre une réelle intégration au monde extérieur. De nombreux obstacles interviennent avant même l'entrée de l'enfant dans sa nouvelle école : - l'école n'est pas toujours accessible aux personnes en fauteuil. - L'enfant a besoin d'une personne constamment présente à ses cotés que l'État refuse de rémunérer : Les établissements ne reçoivent aucune subvention de l'État pour ce type de prise en charge, il incombe donc aux fonds privés de l'établissement la rémunération de cette tierce personne. [...]

[...] La thérapie cellulaire permettrait de cibler précisément les cellules atteintes, mais les réactions de défense de l'organisme provoquent des problèmes immunitaires actuellement insurmontés. III. La thérapie génique Méconnue du grand public, la thérapie génique a connu une progression fulgurante depuis les dix dernières années. Bien qu'elle se présente comme une méthode révolutionnaire et très prometteuse, il n'en reste pas moins que les recherches à son sujet sont loin d'être achevées. On le voit bien, si les applications de la thérapie génique paraissent immenses, la tâche qui reste à accomplir l'est également. [...]

[...] Il est important qu'ils reçoivent la possibilité de développer leurs capacités intellectuelles et relationnelles. Ils ont beaucoup à recevoir des autres, mais aussi beaucoup à donner. L'intégration des jeunes handicapés en milieu scolaire ordinaire a en effet été retenue parmi les priorités du plan HANDISCOL. L'intégration des enfants en situation de handicap vise tout d'abord à favoriser l'intérêt social de l'enfant en le plaçant le plus tôt possible dans un milieu ordinaire où il puisse développer sa personnalité et se faire accepter, mais avant tout accepter sa différence. [...]

[...] La maladie n'étant pas univoque, l'existence de formes variées d'amyotrophie spinale complique ainsi l'approche de la science. C'est par ailleurs un défi thérapeutique : la restauration de la plaque neuromusculaire sera-t- elle un jour possible ? Et enfin, c'est aussi un défi social ainsi depuis quelque temps de nombreuses réflexions sur le handicap émergent. En France une prestation sociale est destinée aux handicapés cependant de nombreux progrès restent a faire pour faciliter la vie quotidienne des patients par exemple la simplification des procédures, l'octroi d'une tierce personne, l'accessibilité à tous les lieux de vie et tant d'autres . [...]

[...] Ainsi, peut-être pouvons- nous espérer un jour une vie dans un monde exempt de maladies? Introduction En 1980, à partir de travaux réalisés par Philippes WOOD, l'O.M.S. publie la classification internationale des déficiences et des incapacités du handicap. Cette classification apporte un regard nouveau sur le handicap. Il ne se résume plus désormais à la simple déficience, mais est le résultat d'une suite de processus imbriqués qui vont générer des situations de handicap : l'environnement peut générer des obstacles externes qui rendent l'intégration et la participation sociale difficile. [...]