L'albinisme oculo-cutané

Résumé du document

Parmi les nombreux cas d'hypomélanoses, l'albinisme oculo-cutané est la maladie génétique la plus fréquente, atteignant aussi bien l'espèce humaine que le règne animal. Cette maladie est rare et par conséquent trop méconnue. Lié au pigment qu'est la mélanine, l'albinisme oculo-cutané se caractérise par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau mais aussi des cheveux et des phanères.

Cette maladie génétique qui, par le corps médical, est encore peu connue, fait l'objet de recherches, à priori peu nombreuses. Cependant, un conseil scientifique se tient à l'hôpital de Ponchaillou de Rennes présidé par le Pr Le Marec. Ce conseil est associé à « Génespoir », unique association en France qui lutte contre cette maladie génétique. Des travaux sont également menés par l'équipe de l'hôpital Necker à Paris, dont fait partie le thésard Olivier Camand, étudiant au Centre d'Etudes et de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie (CERTO).

Ainsi, après avoir décrit les premiers aspects de l'albinisme oculo-cutané, nous verrons d'un point de vue scientifique les mécanismes déficients dans l'état actuel de la recherche. Enfin, nous pourrons aborder, avec « Génespoir », le véritable quotidien d'une personne atteinte d'albinisme.

Extraits

[...] C'est par leurs immenses courage et volonté que de plus en plus de personnes seront sensibilisées et que cette maladie sera de plus en plus reconnue et acceptée . D'ailleurs, les propos recueillis par Stéphane Lemonnier illustrent bien cela : on retrouve le besoin de résultats exploitables ainsi que la non-reconnaissance de la maladie dans cet extrait Il n'existe pas de traitement pour l'albinisme. Quel est votre espoir ? C'est vrai que, pour l'instant, on ne soigne pas la maladie, mais il y a un chercheur qui termine une thèse sur le sujet et a fait des découvertes intéressantes sur les gènes responsables. [...]

[...] Au moins, Adrien ne se sent plus seul. Quant à la mère de Manon Clolus, elle appréhende déjà les premières difficultés scolaires : Manon ne pourra jamais passer son permis de conduire Ouest-France du 24/08/00. ( Maintenant, on peut se pencher sur le côté moral de cette vie car depuis le diagnostic jusqu'à la vie quotidienne d'adulte, parcours est semé d'embûches et il faut se fabriquer des munitions ( Tout d'abord, voici quelques témoignages relatant la découverte de l'albinisme oculo-cutané chez l'enfant : On retrouve ici le manque d'information du corps médical : Pour Christine, l'annonce de la maladie à ses parents s'est déroulée de façon dramatique. [...]

[...] Des travaux sont également menés par l'équipe de l'hôpital Necker à Paris, dont fait partie le thésard Olivier Camand, étudiant au Centre d'Etudes et de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie (CERTO). Ainsi, après avoir décrit les premiers aspects de l'albinisme oculo- cutané, nous verrons d'un point de vue scientifique les mécanismes déficients dans l'état actuel de la recherche. Enfin, nous pourrons aborder, avec Génespoir le véritable quotidien d'une personne atteinte d'albinisme. Premier contact avec l'albinisme oculo-cutané Tout d'abord, il est important de noter que le terme albinisme regroupe un ensemble de maladies génétiques. [...]

[...] On ne veut pas qu'elle en souffre. Ce qui compte, aujourd'hui, c'est de changer le regard des gens. Et donc de faire connaître la maladie. Ouest-France du 24/08/00 Adrien doit lui aussi s'adapter aux contraintes spéciales qui lui sont imposées par sa maladie. Avec sa famille, il faut apprendre à surmonter des réactions affligeantes que d'autres adultes se permettent. C'est ce que nous apprend cet extrait : A 8 ans, Adrien est parfaitement capable de résumer les contraintes liées à son état. [...]

[...] biosynthèse de la mélanine. C'est donc plus précisément au sein des mélanosomes que la mélanine est synthétisée, ceux-ci contenant certaines enzymes telles que les polyphénol oxydases (PO).Elles assurent la transformation de l'acide aminé Tyrosine en DOPA, précurseur de la mélanine : TYROSINE DOPA (dihydroxyphénylalanine) Polyphénol oxydases Les réactions suivantes sont schématisées ci-dessous : (cf. : Schéma de l'expérience la DOPA réaction) ( eumélanines O2 (en présence de cuivre) DOPA DOPAquinone Tyrosinase ( phaéomélanines (en présence de soufre) Et dans le cas de l'albinisme Comme pour toutes les protéines, l'existence même des PO, polyphénol oxydases dépend de la présence de deux gènes spécifiques dans le noyau cellulaire. [...]