Achromatopsie : la vue sans couleur

Résumé du document

Son opération s'est bien passée, sauf ce petit arrêt cardiaque… Jonathan le peintre peut donc regagner ses pénates. Le voilà sur le pas de la porte, accueilli par les aboiements de Médor. Mais que lui est-il arrivé ? De marron, son poil a viré au gris sombre ! Ca sent la blague douteuse des potaches d'à côté…
Tout en caressant son chien, Jonathan pénètre dans son sweet home : meubles, murs, sols, plafonds semblent avoir été passés à l'eau de Javel. Tout est grisâtre. Pour y voir plus clair, il se sert un jus de tomate. Berk… un liquide noir s'écoule de la bouteille. Y aurait-il eu une éruption pendant son absence, ayant tout recouvert de cendre ? Il allume sa télévision : l'image n'est qu'un brouillamini décoloré. Très vite, Jonathan se rendra à la terrible évidence : il voit le monde comme dans un film des années 30. Même ses peintures sont réduites à des amas de tons gris, blancs et noir « sales ».

Jonathan consulte. On lui dit que ses yeux sont intacts, y compris les « cônes » qui permettent de voir la couleur. Certaines cellules sensibles aux couleurs, situées dans l'aire V1 du cerveau, sont également bonnes pour le service. C'est ailleurs dans la matière grise que ça bloque. Fermant les yeux, Jonathan espère au moins retrouver les sensations colorées en pensées. Las. C'est encore du gris qu'il voit. Comme dans ses rêves…
La vue est sans doute le sens le plus développé chez l'Homme. Couleur, forme, texture, distance et mouvement, aucun robot, même le plus perfectionné au monde, ne peut accomplir en quelques minutes ce que le cerveau et l'œil humains réalisent en quelques dixièmes de secondes. Alors quand la vision déraille, c'est toute la vie qui change : ce merveilleux don de la nature peut être modifié, voire supprimé. C'est ce qui se passe dans le cas de Jonathan et d'environ 150.000 personnes sur Terre : leur monde est totalement privé de couleurs…

Extraits

[...] De plus, il existe 3 sortes de cônes sensibles aux 3 couleurs fondamentales. Ainsi, il semblerait que les cônes jouent un rôle capital dans le processus de la vision, surtout du fait de leur grande sensibilité aux couleurs. Mais ils n'agissent pas seuls ; en effet, ce sont des capteurs d'informations qu'ils transmettent ensuite au cortex visuel par l'intermédiaire du nerf optique. Cette partie de notre matière grise est divisée en différentes zones appelées aires visuelle : on en compte 35 reliées entre elles par des neurones. [...]

[...] L'ERG est la réponse électrique de la rétine à une stimulation lumineuse. Cet examen indolore est réalisé sur des yeux dont les pupilles sont dilatées (éclairement uniforme de la rétine). On fait un flash et on enregistre grâce à deux types d'électrodes : soit des lentilles à usage unique soit des électrodes cutanées] . La détection des anomalies de perception colorée d'origine héréditaire est réalisée en général avec le test d'Ishiara déjà ancien (1917) : une planche isochromatique est constituée d'une mosaïque de points de couleurs différentes disposées apparemment de façon aléatoire, au sein de laquelle apparaît une forme sur un fond. [...]

[...] L'empêchement de la création de ces 3 pigments est dû à la mutation de 3 gênes : celui codant l'Erythropsine (sensible au rouge), la Chloropsine (sensible au vert) et celui de la Cyamopsine (sensible au bleu) L'individu a une vision essentiellement basée sur les bâtonnets et ne peut distinguer ni les petits détails, ni les couleurs, ni la lumière forte. Ce qui explique la réaction de saccades oculaires (nystagmus). *L'achromatopsie incomplète : Ce 2e type d'achromatopsie congénitale, décrite pour la 1re fois en 1684 par Tuberville, est difficile à diagnostiquer puisqu'elle est peu connue : elle est donc détectée plus tard chez les grands enfants et les adultes. Les symptômes sont moindres que la complète ; un seul type de cône est fonctionnel et il y a une absence de leur formation. [...]

[...] *Percevoir les couleurs : merci qui ? Les rayons lumineux, après avoir traversé la cornée et le cristallin sont dirigés au centre de la rétine placée au fond de l'œil. Ils traversent alors deux couches cellulaires avant d'exciter les photorécepteurs chargés de transformer l'information lumineuse en information nerveuse, la seule que notre cerveau comprenne. Il existe deux types de photorécepteurs dont les rôles sont complémentaires : les cônes et les bâtonnets. Ces derniers, de forme allongée, sont au nombre de 130 millions ; on les trouve principalement à la périphérie de la fovéa ( 160.000 Grâce à leur très grande sensibilité à la lumière, ils permettent une vision scotopique, c'est-à- dire de nuit. [...]

[...] Teinte rouge 45% (Classe CE 1). Usage suggéré : achromatopsie. Fournies avec étui souple. NE PAS UTILISER POUR LA CONDUITE AUTOMOBILE. Par thérapie génique, utilisant des virus, des scientifiques ont pu restituer une vision normale à des souris atteintes d'achromatopsie. Comment un virus peut-il soigner des souris? Le virus a servi de véhicule à un gêne réparateur. On utilise un virus inoffensif, pour sa capacité à pénétrer dans les cellules et a glisser son génome dans les chromosomes. [...]