Vision et pathologies oculaires: rétinopathies pigmentaires

Thèmes abordés

Vision, pathologies oculaires, rétinopathies pigmentaires, perception de la lumière, rayonnement électromagnétique, pathologies oculaires, oeil, rétine

Résumé du document

La vision est le sens dédié à la perception de la lumière, autrement dit la partie dite visible du rayonnement électromagnétique soit, pour l'œil humain, les longueurs d'onde comprises entre 350 et 750 nm.
La vision recouvre l'ensemble des mécanisme physiologiques par lesquels la lumière émise ou réfléchie par l'environnement détermine des impressions sensorielles de natures variées comme les formes, les couleurs, les textures, le mouvement, la distance et le relief.

Extraits

[...] Ici on en conclue que c'est une maladie autosomique (c'est à dire pas chromosomes sexuels car présent chez les deux sexes) et à priori dominant. (on étudie celle là aujourd'hui Il existe une forme autosomique récessive, mais la forme à la pénétrance la plus élevée est une maladie liée à l'X et dominante. On a donc trois gènes impliqués. 1ère évidence : Ce sont les bâtonnets qui sont touchés dans ce type de transmission on doit pouvoir impliquer la Rhodopsine. [...]

[...] De manière quantitative on se rend compte qu'ils ont moins de rhodopsine que les personnes saines. Enfin, on a découvert que la rhodopsine mutée/non fonctionnelle était incapable d'emmagasiner correctement de l'énergie. 2ème évidence : Après séquençage du génome, la séquence qui code pour la rhodopsine présentait une inversion de base : au lieu d'avoir CCC on avait CAC passant d'une Proline à une Histidine. La structure de la protéine est forcément modifiée. Alors qu'au cours de l'évolution cet acide aminé est conservé Dernier test : on identifie chez une souris le gène de la rhodopsine et on le mute pour observer les conséquences. [...]

[...] Les cônes « L » (« Long Wavelenght » ou grandes longueurs d'onde) pour la sensibilité rouge qui donne un mouvement maximal des synapses à 565 nanomètres (iodopsine L). Dans le daltonisme, si les cônes M ne fonctionnement plus ils sont assez proches des L pour que ces derniers prennent le relais, ce qui fait qu'un daltonien prend le vert pour du rouge (donc confond vert et rouge). En revanche, aucun mécanisme de sauvegarde ne compense le bleu (cônes on verra donc seulement un contraste, une sorte de gris. [...]

[...] Possibilité thérapeutique : tout simplement des lunettes, qui rendent le rayon lumineux divergent avant qu'il passe par la cornée pour déplacer le point focal. L'hypermétropie : L'œil hypermétrope n'accommode par normalement et est corrigé par une lentille convergente. L'image nette d'un objet à l'infini se forme en arrière de la rétine. L'oeil n'est pas assez convergent pour sa longueur Le Remotum est virtuel. La Presbytie : C'est une fatigue des muscles d'accommodation ou un manque de souplesse du cristallin. Ce défaut apparaît avec l'âge. [...]

[...] Cette pathologie n'a rien de grave. Pathologies génétiques : les Rétinopathies Pigmentaires (génétique des Dystrophies Rétiniennes) Mort progressive des cellules de la vision que sont les photorécepteurs Prévalence de 1/4225 ( retenir 4000 ) naissances 35.000 patients en France et 500.000 en Europe. (donc fréquent) Origine génétique, grande hétérogénéité phénotypique et génotypique qui rend leur étude complexe et le conseil génétique difficile pour les familles. (Pourtant de type monogénique ) Traduction : avec la même mutation génique, la pathologies peut se déclarer à 2ans comme à 60ans et peut être aveugle au bout 1an tout comme 50ans. [...]