La tératologie : des échecs et erreurs de la reproduction dans l'espèce humaine

Thèmes abordés

Tératologie, échecs, reproduction, espèce humaine, causes des anomalies du développement de l'oeuf, arrêt du développement, avortement, malformations congénitales, dysmorphies, malformations des organes, grossesses multiples, trophoblaste

Résumé du document

Échec : conception qui n'aboutit pas à la naissance d'un enfant vivant/
Erreur : conception qui aboutit à la naissance d'un enfant vivant mais présentant des anomalies morphologiques, fonctionnelles ou génétiques.

L'espèce humaine présente une faible fécondabilité. La fécondabilité est la probabilité à chaque cycle mensuel qu'une femme, ayant régulièrement des rapports, soit enceinte et qui, au terme, apporte un enfant vivant. Dans l'espèce humaine cette probabilité est de 25%. A titre comparatif, chez les bovines, la probabilité est de 60 à 80%.

Extraits

[...] Dans une cellule diploïde, les gènes sont présents en pair : ce sont des allèles, un provenant du père et un provenant de la mère (sauf dans le cas des chromosomes sexuels). Mutation d'un gène porté par un autosome Autosomique dominante La mutation se manifeste dans le cas hétérozygote (quand il y a un seul allèle mutant) et la mutation est autosomique dominante. Achondroplasie anomalie de développement du cartilage : le sujet est nain avec une tête bien développée. Ses membres sont courts et déformée. L'âge du père est un facteur de risque. Polydactylie les doigts sont surnuméraires au niveau des mains et des pieds. [...]

[...] C Anomalies lors de la 1ère division de l'oeuf Il peut se produire une division de chromosomes sans division de la cellule au cours des 1ères mitoses de la ségrégation pour formation d'un œuf tétraploïde avec 92 chromosomes. Ceci provoque un avortement très précoce. Des erreurs de ségrégation d'un ou plusieurs chromosomes au cours des 1ères mitoses (ségrégation) peuvent former différents types de mosaïques. Les mosaïques sont les œufs constitués de plusieurs populations de cellules avec des formes chromosomiques différentes. Ceci peut concerner les autosomes ou les chromosomes sexuels. Par conséquent, on trouve des cellules anormales et normales dans le fœtus. [...]

[...] Le facteur mutagène peut avoir un effet létal provoquant la mort suivi de l'expulsion de l'embryon ou le facteur peut provoquer une anomalie majeure. Dans la période foetale, un facteur mutagène va provoquer des mutations mineures ou un problème de fonctionnement d'organes. Ces facteurs mutagènes peuvent être de nombreuses natures Agents infectieux Ce sont des bactéries ou des virus qui franchissent le placenta. Virus de la rubéole Pendant le 1er mois de la grossesse, la rubéole peut provoquer des anomalies de l'oeil (cataracte), la surdité et des malformations cardiaques. [...]

[...] Les radiations peuvent agir directement sur l'embryon provoquant une microcéphalie et un retard mental, des cataractes, la spina-bifida (pas de fermeture du tube neural dans sa portion inférieure) ou des malformations des membres. Agents chimiques Certains médicaments ont une action tératogène mise en évidence a posteriori grâce aux études épidémiologiques. Thalidomide Médicament anti-nausée utilisé dans les années 60. Il provoque l'absence totale ou partielle des membres. Depuis on voit toujours des nouveaux cas car le thalidomide est également utilisé dans d'autres pays comme traitement contre la lèpre. [...]

[...] S'il se produit une mauvaise ségrégation d'un chromosome pendant la 1ère ou la 2ème division ; il y a production d'un gamète à 22 chromosomes et d'un gamète à 24 chromosomes. S'il se produit une erreur sur tout un nœud de chromosomes, il y a production d'un gamète diploïde. B Anomalies au cours de la fécondation Monosomie C'est la fusion d'un gamète normal à 23 chromosomes avec un gamète à 22 chromosomes pour former un œuf à 45 chromosomes. L'oeuf est monosomique. [...]