Surveillance de la grossesse, échographie, dépistage prénatal, foetus, aménorrhée
Lors de la grossesse, 3 examens échographiques de dépistage sont proposés (ce n'est pas une obligation). Ces examens sont fixés par le comité technique national de l'échographie de dépistage prénatale. La technique d'échographie permet l'étude du fétus à l'aide d'ultrasons.
[...] Pour cela, on compare l'ADN du patient ( fœtus ) à l'ADN témoin normal, et la différence de nombre de copies entre les 2 ADN équivaut à des déséquilibres chromosomiques chez le patient ( gain ou perte d'une région Cette technique a une très bonne résolution, elle permet la détection des remaniements chromosomique de quelques kb, c'est une approche pangénomique mais sans visualisation de la morphologie des chromosomes. De plus, l'interprétation est complexe, et l'utilisation est restreinte en cours de grossesse. IV- La prise en charge en cas de détection Si on a détection, il va y avoir une concertation pluridisciplinaire entre professionnels, pour ensuite informer les parents et suivre la grossesse. [...]
[...] On mesure la MSM au trimestre 1 ou 2. MSM T1 ( 11SA et 13SA + 6 jours on dose la BétahCG et la PAPP-A MSM T2 ( 14 SA et 17 SA + 6 jours on dose la hCG ou bétahCG, l'AlphaFP et l'oestriol Si on a une T21, il y a une augmentation de la hCG, une diminution de la PAPP-A, de l'alphaFP et de l'oestriol. ATTENTION, ces analyses doivent se faire dans un laboratoire agrée avec le consentement signé de la patiente. [...]
[...] Après ces prélèvement, ( et selon le type de prélèvement ) on peut obtenir des cultures cellulaires,de l'ADN fœtus, des études biochimiques et infectieuses sur le liquide amniotique et du sang fœtal pour des analyses hématologiques A-Les cultures cellulaires Après multiplication des cellules par mitose, on effectue un blocage des cellules pendant leur mitose au stade métaphase pour observer les chromosomes. Après on effectue un choc hypotonique et on fixe tout cela. Puis on étale des préparations chromosomiques sur des lames ( métaphases + noyaux interphasiques à partir des lames on colore les chromosomes. On effectue des cultures de LA et VC culture, dans délai de rendu de 2 semaines. Après la VC, on peut faire un examen direct de 24h par mitoses spontanées du cytotrophoblaste et pour le sang fœtal cela prend 72h. [...]
[...] La 3eme échographie Même principe de datation, elle correspond au 3eme trimestre, soit entre 30- 35 semaine d'aménorrhée ( SA )et 28-33 semaine de développement ( SD Comme vu précédemment, on mesure là encore la croissance fœtale, on inspecte es organes, la présentation du fœtus, on dépiste certaines malformations. Mais en plus, on dépiste les retards de croissance intra- utérins RCIU et on vérifie la localisation du placenta. II- La grossesse par surveillance biologique A-MSM Cette surveillance se mesure selon des marqueurs sériques maternel ( MSM Le dosage de MSM est non obligatoire et permet de mesurer le risque de survenue de trisomie 21. [...]
[...] Mais la résolution est limitée, on voit seulement les remaniements chromosomiques de grande taille supérieur à 5-10 Mb ( 5000- 1000kb La culture cellulaire permet aussi l'hybridation culture cellulaire, en effet grâce à la FISH, on marque à la fluorescence une sonde de séquence d'ADN connue. Après dénaturation et hybridation, on fixe la sonde sur sa séquence d'ADN complémentaire. Et on visualise ( microscope à fluorescence ) au niveau des chromosomes et des noyaux interphasiques. Pour le LA non cultivé: on peux faire une recherche rapide de 24h des aneuploïdes les plus fréquentes ( et par FISH avec un mélange de sondes fluorescentes spécifiquement complémentaire d'une région de chacun des chromosomes. [...]
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