La rétinite pigmentaire : description de la maladie, prise en charge et traitements actuels et futurs

Résumé du document

La Rétinite Pigmentaire est une maladie progressive d'origine génétique dont le nom, « retinitis pigmentosa » aurait été proposé pour la première fois par le Néerlandais Franz Donders en 1855. C'est la découverte en 1989 du gène responsable de la maladie chez une famille Irlandaise, (localisé sur le bras long du chromosome 3) qui a marqué le point de départ de l'étude génétique et chromosomique des Rétinites Pigmentaires. Depuis, de nombreuses mutations ainsi que d'autres gènes responsables de la maladie ont étés identifiés.

Cette maladie s'attaque à l'oeil, et plus particulièrement aux photorécepteurs de la rétine (cônes et bâtonnets), ainsi qu'à l'épithélium pigmentaire. Dans 30% des cas, elle est associée à des lésions d'autres organes formant ainsi des syndromes, (Syndrome d'Usher, Syndrome de Bardet-Biedl...). L'atteinte oculaire survient à des âges variables mais débute généralement à l'adolescence par une diminution de la vision nocturne liée à la dégénérescence des bâtonnets dans un premier temps et une photophobie due à la détérioration de l'épithélium pigmentaire. Dans un second temps, le champ visuel se rétrécit pouvant aboutir à une vision dite, « en tunnel » ou « en canon de fusil », la vision centrale n'étant pas encore atteinte. Les difficultés majeures surviennent généralement à la trentaine, (difficultés pour lire, se déplacer, conduire...) et la cécité s'établie vers l'âge de 40 ans avec la destruction des cônes de la fovéa, détruisant ainsi la dernière zone de vision. L'atteinte est typiquement bilatérale, symétrique et diffuse.

Il s'agit d'une cause de cécité fréquente chez les personnes jeunes dans les pays développés, puisqu'elle touche près d'1,5 million de personnes dans le monde, dont environ 30 000 en France, et chaque année pas loin de 350 nouveaux cas sont recensés. Cette fréquence est élevée, et la gravité du handicap visuel qu'elle entraîne en fait un réel problème de santé publique qui justifient les efforts qui sont menés dans l'identification des gènes responsables, afin de lutter efficacement contre cette maladie.

Ce mémoire va donc nous permettre de mieux comprendre cette pathologie, puisque nous allons étudier son mécanisme et les tests permettant de la dépister. Ensuite nous verrons comment se déroule la prise en charge du patient. Nous nous intéresserons enfin aux traitements utilisés ainsi qu'aux recherches menées afin de redonner la vue aux personnes gravement touchées par cette affection (...)

Extraits

[...] Les batonnets restent donc dépolarisés en continu. L'acide valproïque, grâce à son action GABAmimétique a la faculté d'inhiber le glutamate et peut donc ralentir la dégénérescence des cellules. Libération prolongée de glutamate Inhibition du glutamate par l'acide valproïque Diminution de l'acide valproïque Dépolarisation des photorécepteurs Réintégration du glutamate sous forme de glutamine dans le photorécepteur réintégré Préservation dégénérescence des photorécepteurs Inhibition du glutamate par l'acide valproïque. des cellules photoréceptrices 83 La thérapie génique vise à corriger les mutations à l'origine des diverses formes de RP en insérant un gène sain afin de remplacer un gène mutant ou de l'inactiver. [...]

[...] Genetic reactivation of cone photoreceptors restores complex visual responses in Retinitis pigmentosa. Science July 2010. Neurotech's NT-501 Implant Demonstrates Statistically Significant Photoreceptor Preservation In Patients With Retinal Degenerative Disease. InvestigativeOphthalmology & Visual Science. April Vol David J Spalton, Roger-A Hitchings, Paul-A Hunter. Atlas d'ophtalmologie clinique. Elsevier Masson Caroline Kovarski, La malvoyance chez l'adulte: la comprendre, la vivre mieux. Vuibert .2007. Salomon Yves Cohen. Guide pratique de rééducation des basses visions : réhabilitation visuelle des personnes adultes malvoyantes atteintes de DMLA ou autres maladies maculaires. [...]

[...] Fonctionnement ciliaire. Trafic vésiculaire. Similarité avec une N-acétylglucosamine transférase. Fonctionnement ciliaire. Chaperonine. Rôle dans la ciliogenèse. Protéine type tétratricopeptide avec rôle dans la ciliogénèse et le centrosome. Fonction inconnue. Fonction inconnue. Gènes impliqués dans la réparation de l'ADN. [...]

[...] Nous allons donc voir la prise en charge possible dans chaque domaine. La détermination d'aide optique, relève d'opticiens spécialisés en basse vision. La prise en charge par la sécurité sociale est variable en fonction des départements. Elle dépend aussi du contenu du dossier qui doit être médicalement bien argumenté La rééducation orthoptique relève d'orthoptistes spécialisés en basse vision. Prescrite par l'ophtalmologiste, elle est prise en charge par l'assurance maladie à raison d'un bilan puis de dix séances d'une heure pour le fonctionnement libéral. [...]

[...] La rétinite pigmentaire reste donc une maladie difficile à diagnostiquer et est encore aujourd'hui impossible à soigner. L'emploi de cellules souches et de greffe de rétine représente peut être l'unique solution pour y parvenir Bibliographie C M Clemson, R Tzekov, M Krebs, J M Checchi, C Bigelow, S Kaushal. Therapeutic potential of valproic acid for retinitis pigmentosa. Ophthalmol J Sancho-Pelluz, M V Alavi, A Sahaboglu, S Kustermann, P Farinelli, S Azadi, T van Veen, F J Romero, F Paquet-Durand and P Ekström. [...]