Pathologies de la reproduction

Thèmes abordés

Pathologies de la reproduction, anomalies de la différenciation sexuelle, pseudo-hermaphrodisme féminin, pseudo-hermaphrodisme masculin, malformations utéro-vaginales

Résumé du document

Transmission héréditaire : affection récessive liée à l'X
Femmes conductrices mais non atteintes
2/3 héréditaire vs 1/3 spontanée
Caryotype 46 XY
Incidence : 1/7000 à 1/20000
Risque de récurrence pour une prochaine grossesse : 25%
Détermination de l'hétérozygotie chez la mère : possible
Diagnostic prénatal : possible mais éthiquement discutable

Extraits

[...] Clinique : latérodéviation du col et de l'utérus, masse pelvienne (si corne rudimentaire avec hématométrie) Imagerie : HSG (pas de différence entre unicorne vrai et pseudo-unicorne), échographie, IRM (rechercher une malformation rénale associée) Prise en charge : ablation de la corne rudimentaire si masse pelvienne liée à l'hématométrie Utérus bicornes : Formes : Bicorne cervical sans cloison vaginale = didelphe Bicorne bicervical sans cloison vaginale = pseudo-didelphe Bicorne cervical avec hémivagin borgne Bicorne unicervical Modes de découverte : dysménorrhée, masse pelvienne, hématocolpos si hémivagin borgne, bilan de FCS à répétition, fortuite. Clinique : cloison vaginale longitudinale, hématocolpos. Imagerie : HSG (pas de différence avec les utérus cloisonnés), échographie (sillon intercornual > 1cm), IRM Prise en charge : hémi-hystéro-colpectomie (si hémivagin borgne), section de la cloison vaginale. Utérus cloisonnés : Formes cliniques : embryologiquement, la disparition de la cloison se fait en caudo-cranial donc on peut avoir des formes totale cloison vaginale), ou subtotale, ou corporéale, ou fundique. [...]

[...] Utérus cloisonnés : Diminution du taux d'implantation (cloison sagittale mauvais lieu d'implantation) Taux de grossesse par transfert de 11 à 20% Taux de grossesse / transfert : 11% à 20% Augmentation du taux de FCS à répétition Amélioration par section de la cloison du taux d'implantation et du pronostic obstétrical Cas particulier : utérus à fond arqué pas d'incidence sur la fertilité Utérus Distilbène : Risque d'infertilité : Utérus en T : RR 1,49 Constriction supra-isthmique : RR 2,26 Combinaison de deux anomalies : RR 2,63 Echec d'implantation, risque de GEU, prématurité, RPDM, pré-éclampsie Causes : Mécanique : aspect de la cavité utérine Fonctionnelle : troubles de la vascularisation utérine Malformations vaginales Aplasies vaginales : vagin réduit à une cupule profonde Isolée : s'intégrant dans des polyformations (Syndrome de Winter, Syndrome de McKusikKaufmann), douleur cyclique puis permanente en raison de l'hématométrie. Associée à une aplasie utérine = syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), aucune symptomatologie (sauf aménorrhée primaire). Prise en charge : création d'un néovagin, continuité avec l'utérus si présent. [...]

[...] Clinique : Spéculum : Bombement antéro-latéral de l'h émivagin borgne dans la cavité de 'hémivagin perméable et refoulement en haut et en dehors du col TR : tuméfaction pelvienne antérieure plus ou moins volumineuse Examens complémentaires : rechercher une malformation utérine associée échographie (masse liquidienne finement échogène, allongée, ballonée, située au-dessus et au-dessous du pubis derrière la vessie), HSG, IRM , coelioscopie (retentissement en amont) Prise en charge : Traitement conservateur : incision de l'hématocolpos + ATB et ocytociques, puis résection de la cloison assurant une unification vaginale à plein canal. Traitement radical : hémi hystéro-colpectomie. [...]

[...] Conséquences sur la reproduction : Impact des malformations utérines sur les résultats de l'AMP : Taux d'implantation : 5,8 à si malformation contre 11,7% sans malformation. Taux de grossesse par transfert : 13,6 à 18% si malformation contre 25% sans malformation. Aplasies utérines : Bilatérales : GPA, interdite en France Unilatérales : diminution du taux d'implantation à taux de grossesse par transfert de augmentation des FCS à répétition 20 à mécanismes : la taille de la cavité utérine est diminuée, et on a des troubles de la vascularisation utérine (une seule artère). [...]

[...] Perméable : Semi-circulaire (bien toléré) Annulaire : Mode découverte : signe du tampon, dyspareunie. Clinique : pertuis centré. Prise en charge : incision radiaire tous les pour effacer le diaphragme puis mandrin souple pour éviter le rétrécissement. Formes : épaisseur variable 1 siège variable, unique ou multiple. [...]