Nosologie - Classification des connectivités et des vascularités

Thèmes abordés

Nosologie, médecine, études de médecine, cours de médecine, maladie systémique, vascularités, système vasculaire, maladie, maladie de Kawasaki, inflammation, tissus, épidémiologie, incidence, physiopathologie, pathologie, rein, neurologie, neurones, biologie, biologie moléculaire, santé, maladie auto-immune, artère, organes, articulations, pronostic vital

Résumé du document

Ce document contient un résumé d'un cours de nosologie portant sur la classification des connectivités et des vascularités.

Extraits

[...] extramusculaire : absente, parfois pneumopathie interstitielle • Biopsie : absence ou faible inflammation • Auto AC : Ac anti SRP • Myopathies métaboliques ➢ Glycogènoses (Mc Ardle, déficience carnitine), mitochondriopathies • Myopathie amyloïde • Dystrophies musculaires • Maladie du moto-neurone : SLA • Lambert-Eaton syndrome • Rhabdomyolyse d'immobilisation Pronostic - > mortalité avant l'ère de corticothérapie - [...]

[...] ) ménopausique) • Sarcoïdose • Sarcoïdose • Médicaments (psychotropes) • Irradiation cervico-faciale • Amylose • Port prolongé des lentilles • Amylose • Alcoolisme • Syndromes anxio-dépressifs • Infection VHC –VIH • Acromégalie ❖ ÉVOLUTION – PRONOSTIC : Bon pronostic Mauvais pronostic : Pc vital = LYMPHOME (COMPLICATION REDOUTÉE) • Atteintes viscérales rares • 2 à SS développeront un lymphome, femmes » hommes • Pas d'érosion articulaire • Lymphome de la zone marginale de faible malignité • Mais mauvaise qualité de vie • Rarement : lymphome de haut grade de malignité à grandes cellules ❖ TRAITEMENT : TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE : • Larmes artificielles ou gels lacrymaux • Salive artificielle (spray ou gel) • Éviction lentilles de contact • Antalgiques (paliers OMS) : articulaires+++ • Bonne hygiène dentaire • AINS (respect des CI) TRAITEMENT DE FOND : • Antipaludéens de synthèse : Plaquenil 400 mg/j • Corticoïdes : ➢ Formes sévères / atteintes viscérales, PC vital : 0,5mg/Kg/j dose minimale efficace (7,5mg/j) ➢ Formes articulaires : corticothérapie faible dose • Méthotrexate : 0.2mg/kg/semaine VO ou IM • Autres immunosuppresseurs : ➢ Azathioprine (Imurel 2 à 3mg/kg/jour) • Biothérapies : ➢ Anti TNF Anti CD20 : Rituximab ➢ Belimumab (Anti BAFF), Anti IL17 MYOPATHIES INFLAMMATOIRES ❖ INTRODUCTION : • Deux grands groupes de myopathies : génétiques et acquises • Les myopathies acquises : ➢ Secondaires : infectieuse (virale), toxique (médicaments), endocrinienne ➢ Myopathies inflammatoires idiopathiques • Myopathies inflammatoires idiopathiques : groupe hétérogène de maladies inflammatoires chroniques du muscle squelettique ➢ Maladies auto-immunes = CONNECTIVITE ➢ Atteinte musculaire pure : polymyosite, myosite à inclusion, myopathies nécrosante auto-immune ➢ Atteinte musculaire et extramusculaire (peau, articulations, appareil digestif, poumons, cœur ) : DERMATOMYOSITE • Myopathies inflammatoires : groupe de maladies systémiques qui associe un déficit musculaire et des infiltrats inflammatoires au sein du muscle strié squelettique ❖ CLASSIFICATION : • Classiquement : 3 entités de myopathies inflammatoires = dermatomyosite polymyosite myosite à inclusion • Nouvelles classifications (ENMC, Troyanov) : ➢ 3 classiques : DM PM MI ➢ Myopathies nécrosantes auto-immunes ➢ Myosites de chevauchement (Overlap myositis) ➢ Myosites aspécifiques ❖ HISTORIQUE : • Potain en 1785 : décrit sans le savoir un cas de DM • Wagnet en 1886 : utilise le terme polymyosite • 1970 : Peter et Bohan distinguent DM et PM • 1990 : individualisation du Sd des anti-synthétase, lié à la présence des Ac anti J01 • Griggs en 1995 : isole la myosite à inclusion de la PM • 2000 : classification histologique ENMC = myosite nécrosante autoimmune ❖ ÉPIDÉMIOLOGIE : • Épidémiologie imprécise : car difficulté de classification • Globalement : ➢ Incidence : 8 cas / million/an ➢ Prévalence : 14 cas par 100000 habitants • L'âge au diagnostic : 44 à 55 ans • Deux pics de fréquence : 5-14 ans, 40- 60 ans • Prédominance masculine pour les myosites à inclusion • Prédominance féminine pour les autres myopathies inflammatoires • Association au cancer dans 20% des cas ❖ PHYSIOPATHOLOGIE : ❖ ÉTUDE CLINIQUE : TDD = LA DERMATOMYOSITE DE L'ADULTE Manifestations cliniques : → Début : - Rarement brutal, le plus souvent progressif - Déficit musculaire des ceintures - Myalgies - Aggravation au cours des semaines ou mois - Apparition d'une éruption cutanée typique → Signes cutanés : • Érythème des paupières : • Érythème des mains : caractéristique par l'aspect et le ➢ Dos des mains (en regard des siège articulations) : macules (en bandes) ➢ Caractères : ou papules de Gottron ✓ Rouge foncé, violacé ➢ Signe de la manucure : aspect ✓ Extension en nappes érythémateux violine visible à la ✓ Œdémateux (godet partie proximale des ongles → ✓ Inflammatoire ± douleur, brûlures mégacapillaires ✓ Variable : aggravé / UV • Coudes, genoux, abdomen et ➢ Siège : érythème lilacé, en lunettes fesses (± squameux) : rarement • Rarement : calcinose sous-cutanée, • Érythème du tronc : télangiectasies, ulcérations ➢ Héliotrope du décolleté nécrotiques ➢ Du dos péri cervical : signe du châle → Signes musculaires : • ➢ ➢ • • ➢ ➢ • ➢ ➢ ➢ Myalgies : Spontanées (brûlures, crampes) Provoquées Déficit musculaire : aggravation progressive Topographie : Ceintures : déficit bilatéral, symétrique Musculature axiale (cou) Myosite des muscles pharyngés, laryngés : formes graves Dysphagie douloureuse Voie nasonnée Troubles de déglutition++ • • • ➢ ➢ ➢ ➢ Myosite des muscles respiratoires (diaphragme, M intercostaux) : responsable d'une insuffisance respiratoire Manifestations respiratoires : pneumopathie de déglutition, pneumopathie interstitielle, faiblesse des muscles respiratoires Myosite du cœur : syncope, mort subite Troubles de rythme, de conduction Myocardite Vascularite coronaire Rarement péricardite, prolapsus de la valve mitrale • Examen : ➢ Muscles proximaux : consistance ferme (œdèmes) ➢ Ceinture pelvienne : ✓ Marche dandinante ✓ Signe du tabouret ± impotence totale des MI ➢ Ceinture scapulaire : ✓ Incapacité d'élever les MS ✓ Épreuve du Barré ➢ Axiale : cou (hyperextension ➢ Muscles distaux : déficit discret, tardif TESTING MUSCULAIRE → Autres manifestations : • Signes généraux (fièvre, ↓poids) : formes très évoluées, • Exceptionnellement : para-néoplasiques . ➢ Néphropathie glomérulaire • Arthralgies ➢ Atteinte des muscles lisses du TD • Ph. [...]

[...] Age > 65 ans 2. Insuffisance rénale (créatinémie > 150 umol/L) 3. [...]

[...] • Vasodilatateurs : type buflomédil • Place des nvx médicaments ? - Sildénafil - Antagonistes de l'endothéline 1 → ILOMÉDINE : analogue de la prostacycline • Indications : - Raynaud sévère avec troubles trophiques en évolution - Formes sévères de Buerger - AOMI compliquées de troubles trophiques sans possibilité de revascularisation En pratique : • Reconnaître l'urgence thérapeutique • Initier le traitement sans attendre • CI : grossesse, coronaropathie, IDM Arthrites (poignets, mains, genoux, chevilles) Crépitements et frottements provoqués par la mobilisation des tendons Ostéolyse distale des dernières phalanges → résorption complète Atteinte musculaire : Déficit musculaire des ceintures Myosite, rhabdomyolyse Syndrome myogène à l'EMG • • • • • • Troubles trophiques : Micro-ulcérations des pulpes ou du dos des articulations Cicatrices stellaires Gangrène digitale Ongles dystrophiques avec épaississement de la cuticule Hyperpigmentation diffuse ou localisée Dépigmentation/ peau noire Alternance de zones achromiques et de zones pigmentées Télangiectasies Calcifications sous-cutanées Atteinte neurologique : Névralgie du trijumeau Syndrome du canal carpien Atteinte rénale : HTA isolée Crise rénale sclérodermique : rare se manifeste par une HTA maligne, IR aigue oligoanurique Syndrome hémolytique et urémique Micro angiopathie thrombotique artériolaire glomérulaire Atteinte digestive : Atteinte pulmonaire : engage le Atteinte cardiaque : engage Œsophage : pronostic le pronostic ↓ péristaltisme 1/3 inf : dysphagie • Fibrose interstitielle pulmonaire • Péricarde : ↓ tonus sphincter œsophagien inf : ➢ Stade évolué : dyspnée, râles ➢ Péricardite aiguë Reflux GO → œsophagite, ulcérations crépitants, Sd restrictif ➢ Épanchement péricardique peptiques, sténose, endo➢ Stade précoce : dépistage chronique asymptomatique brachyoesophage → Capacité de transfert du CO : • Myocarde : ▪ Diagnostic : FOGD, manométrie (atonie ↓ DLCO ➢ Secondaire : HTA, HTAP ± du 1/3 inf de l'œsophage), PH métrie fibrose pulmonaire → Alvéolite neutrophilique • Estomac : gastroparésie ➢ Primitive : myocardiopathie aspect verre dépoli au scanner • Intestin grêle : spécifique par fibrose en • HTAP : avec ou sans atteinte ▪ ↓ péristaltisme foyers → douleurs interstitielle pulmonaire ▪ Épisodes subocclusifs : Sd de pseudo thoraciques, dyspnée, tb (pronostic fonctionnel et vital obstruction rythme ou conduction, IC ▪ Pullulation microbienne : diarrhée, Sd de • Angor ou IDM à • Cancer bronchiolo-alvéolaire : malabsorption “coronaires normales” : développé sur fibrose • Côlon : pseudo diverticules à collet large, vasospasme coronaire pulmonaire mégacôlon ❖ EXAMENS COMPLÉMENTAIRES : • Syndrome inflammatoire biologique : rarement intense • Radiographie des mains • Les anticorps antinucléaires : sont positifs avec présence • Fibroscopie digestive + d'anticorps : anti-topoisomérase I (anti-Scl70) et/ou antimanométrie de l'œsophage centromères • Explorations pulmonaires : TDM, • Autres autoAC : antiARN-polymérase, antifibrillarine, anti-PMEFR + DLCO ScL • Explorations cardiologiques : ECG, • La capillaroscopie : élément important du diagnostic précoce écho trans- thoracique voire • La biopsie cutanée : n'est pas nécessaire au diagnostic, et même cathétérisme cardiaque droit déconseillée (difficultés de cicatrisation) • ▪ ▪ ❖ CRITERES DIAGNOSTIQUES : • CRITÈRE MAJEUR : → Sclérodermie proximale (peau tendue, épaissie et siège d'une induration ne prenant pas le godet) • CRITÈRES MINEURS : → Sclérodactylie → Cicatrice déprimée d'un doigt ou ulcération de l'extrémité d'un doigt → Fibrose pulmonaire des bases Le seul critère majeur ou au moins 2 critères mineurs permettent de classer une SS avec une sensibilité de 97 p et une spécificité de 98 p ❖ CLASSIFICATION : 1. [...]

[...] Anémie hémolytique ou • Leucopénie [...]