Les péroxysomes

Résumé du document

Chez l'homme, 17 maladie génétiques péroxysomales ont été isolées (15 se traduisent par une atteinte du système nerveux). Cette maladie génétique est de la maladie létale récessive par mutation des ou d'un gène codant les enzymes péroxysomales. On distingue 2 catégories de pathologies : - celles qui sont dues à des déficiences d'une enzyme qui par voie de conséquence affectera une voie métabolique ; - celles qui sont dues à un défaut de biogenèse des péroxysomes (rares cas) ce qui affectera l'ensemble des voies métaboliques du peroxysomes (...) Les maladies péroxysomales sont classées en 3 groupes, A, B et C. Les maladies du groupe A et B sont des maladies infantiles, généralement létales au cours de la première décennie ...

Extraits

[...] Il existerait un lien entre la polifération des peroxysomes et la multiplication cellulaire ,normale ou anarchique. Multiplication des peroxysomes Tous les biologistes sont d'accord sur le fait que les peroxysomes sont capables de s'accroître numériquement . Les peroxysomes se formeraient : -par bourgeonnement du réticulum endoplasmique . Cette théorie a été abandonnée depuis une vingtaine d'année.Un certain nombre de travaux tentent de réaccréditer cette thèse. -par multiplication de peroxysome préexistants : diverses techniques ,et en particulier les techniques de marquage par des éléments radioactifs, montrent que les peroxysomes se forment à partir de peroxysomes préexistants. [...]

[...] -Le nucléoide : Une formation de structure cristalline, le nucléoide, contenant de l'uricase, occupe le centre des peroxysomes de nombreuses espèces animales et végétales ; il n'existe pas chez les primates et en particulier chez l'homme :en effet,l'acide urique, produit du catabolisme des purines,est éliminé tel quel au lieu d'être dégradée . Le nucléoide résulte souvent de l'assemblage du tubule primaire. Le tubule primaire présente l'unité structurale du nucléoide .il s'associe a d'autre tubules réalisent ainsi une structure poly ou multitubulaire. La disposition des tubules varie. il s'unissent soit étroitement en formation dense, soit autour d'un espace de forme tubulaire pour constituer la paroi d'un tubule secondaire. [...]

[...] -l'uricase ou urate oxydase : cette enzyme (qui existe chez presque tous les mammifères, a l'exception des primates), localisée dans le nucléoide, catalyse la dégradation de l'acide urique en allantoïne. -la L-α-hydroxy-oxydase qui catalyse la réaction : 2RCHOH COOH+O2 2RCO COOH +H2O -la D-amino-oxydase qui agit sur les D-amino-acides d'une manière spécifique. Il est difficile d'en comprendre la signification, puisque ces acides aminés n'existent pas chez les vertèbres et très rarement chez les procaryotes. [...]

[...] Sur le plan biologique on observe dans le sérum de ces malades, une accumulation d'acide phytanique mais pas d'acides gras à très longue chaîne. Maladies du groupe C : Le groupe C regroupe l'adrenoleucodystrophie et des maladies dépendant d'un déficit d'une seule enzyme péroxysomales. L'adrenoleucodystrophie (ALD) : L'adrenoleucodystrophie est une maladie génétique péroxysomales liée au chromosome X .L'ALD est caractérisé biochimiquement par une accumulation des acides gars à très longues chaînes dans la substance blanche du système nerveux, les glandes surrénales, les fibroblastes et le plasma sanguin .Cette affection est liée a une absence de la VLCFA synthétase. [...]

[...] La solution de ce problème est l'α-oxydation. Une acyl-CoA synthétase contenue dans la matrice des peroxysomes lie CoA à l'acide phytanique.Une phytanoyl-CoA hydroxylase (PAHX) convertit le phytanoyl-CoA en α-hydroxylphytanoyl-CoA.Une mutation du gène codant PAHX est responsable de la maladie de Refsum (maladie péroxysomales).Une série d'action enzymatiques microsomales aboutit à la formation de l'acide préstanique qui entre dans la vois péroxysomale de la β-oxydation. Synthèse des glycérolipides Les peroxysomes interviennent dans la synthèse des glycérolipides qui comprennent les plasmalogènes : les plasmalogènes sont des phospholipides localisés principalement dans le cœur et dans le cerveau.ils comprennent le phospha tidyléthanolamine,phosphatidylcholine.les plasmalogènes sont doués de propriétés étonnantes :par exemple le facteur d'activation des plaquettes induit l'agrégation des plaquettes et la dilatation des vaisseaux sanguins.Les plasmalogènes sont essentiellement des composant des membranes cellulaires ;ils constituent presque la moitié des phospholipides cardiaques.Ils sont encore beaucoup plus abondants dans le tissu nerveux où ils constituent à peu prés 80 à 90%de la classe des phospholipides éthanol amines de la myéline.Cependant, la signification de ces phospholipides n'est pas connue. [...]