Les malformations congénitales : du diagnostic prénatal à la prise en charge post-natal

Résumé du document

Cours de médecine sur les malformations congénitales au format PowerPoint donné aux infirmières en première année d'étude. On y aborde les types de malformations congénitales (dysmorphie, malformations externes et anomalies visibles), les techniques de découverte (le diagnostic prénatal, les anomalies échographiques, le test de guthrie et les symptômes d'alerte). Ce travail est illustré par de nombreuses photographies, dont certaines peuvent choquer.

Extraits

[...] malformations d'origine intrinsèque : origine chromosomique origine génétique hérédité mutations B. malformations d'origine extrinsèque : facteurs environnementaux agents infectieux (rubéole, cytomégalovirus ) agents chimiques (certains médicaments, produits industriels ) agents physiques (chaleur, radiation ) facteurs maternels (maladies, alcool ) C. Origine inconnue : 40% Définitions Anomalie congénitale: toute anomalie se constituant pendant la vie intra-utérine Anomalie génétique: anomalie en rapport avec le patrimoine génétique dont dispose l'individu à la conception: Soit par mutation (non héréditaire) Soit héritée d'un ou des deux parents (anomalie héréditaire) AVANT LA NAISSANCE Le diagnostic prénatal Diagnostic prénatal Suivi de la grossesse Examens cliniques Échographies systématiques: 11-12 semaines 22 semaines 32 semaines Définir des facteurs de risques (indication d'un caryotype?) Âge maternel Dépistage sérologique DST21 Diagnostic prénatal Facteurs de risques pour la trisomie 21 Antécédents de trisomie 21 Âge maternel : 38 ans Après 40 ans 1/100 Entre 20 et 25 ans 1/1600 Clarté nucale (mesure échographique à 14 semaines) Dépistage sérologique DST21 3 hormones d'origine placentaire alpha-fœto-protéine ßhCG (gonadotrophine chorionique humaine) œstriol Permet un calcul du risque selon l'âge maternel: amniocentèse si risque > 1/250 Risque intégré: âge, antécédents de T21, clarté et DST21: 90% de détection; de faux-positifs Clarté nucale Anomalies échographiques Les plus fréquentes: Dilatations des voies urinaires et rein Dilatation des ventricules cérébraux Retard de croissance; brièveté des os longs Le cœur Le rachis Mais on ne peut ni tout regarder, ni tout voir En cas d'incertitude: centre de diagnostic prénatal Centre Pluri-disciplinaire de Diagnostic Prénatal Centre nécessitant un agrément ministériel Donne un avis expert sur une anomalie fœtale Propose les investigations nécessaires au diagnostic: Imagerie fœtale: échographies, IRM Génétique: caryotype, biologie moléculaire Centre Pluri-disciplinaire de Diagnostic Prénatal Composition: Gynécologue-obstétricien Sage-femme Radiologue Néonatologiste Généticien Psychologue Assistante sociale Spécialistes à la demande . [...]

[...] Information médicale spécialisée Interruption de grossesse Dans les délais de l'IVG : IVG Sinon : IMG (avis signé par 3 experts du CPDPN et accord des parents) Poursuite de la grossesse et programme de prise en charge post-natale Comment faire? L'annonce L'écoute des parents L'accompagnement Cas de la trisomie 21 À LA NAISSANCE La révélation inattendue POUR TOUT ENFANT Le dépistage systématique En salle de naissance: Vérifier la perméabilité des choanes Vérifier la perméabilité de l'œsophage Vérifier la perméabilité anale Dans les premiers jours: Dépistage de la luxation des hanches Test de Guthrie Test de Guthrie Dépistage: Phénycétonurie Hypothyroïdie Insuffisance surrénale Mucoviscidose: Trypsine immuno-réactive Si positive : étude génétique LES SYMPTÔMES D'ALERTE Respiration nasale Détresse respiratoire immédiate : hernie diaphragmatique? [...]

[...] Actions: Discussion des dossiers Propositions à visée diagnostique, ou thérapeutique Décisions d'arrêt ou non de la grossesse Au total, en prénatal Anomalies graves: Incompatible avec la vie: Anencéphalie Hypoplasie du cœur gauche . Avec conséquences fonctionnelles graves Malformations cérébrales Destructions rénales Malformations cardiaques complexes . Pathologie génétique connue Myopathie Maladies métaboliques Anomalies chromosomique Anomalie réparable et/ou traitable Quelles décisions? Quoi faire? [...]

[...] LES MALFORMATIONS Du diagnostic prénatal à la prise en charge post-natale Dr. Jacques LERAILLEZ Mme Bettina DUBOURG Service de médecine néonatale CH René Dubos Pontoise Généralités Prévalence à la naissance après recul de 12 mois Causes A. malformations d'origine intrinsèque : origine chromosomique origine génétique hérédité mutations B. malformations d'origine extrinsèque : facteurs environnementaux agents infectieux (rubéole, cytomégalovirus ) agents chimiques (certains médicaments, produits industriels ) agents physiques (chaleur, radiation ) facteurs maternels (maladies, alcool ) C. [...]

[...] Origine inconnue : 40% Définitions Anomalie congénitale: toute anomalie se constituant pendant la vie intra-utérine Anomalie génétique: anomalie en rapport avec le patrimoine génétique dont dispose l'individu à la conception: Soit par mutation (non héréditaire) Soit héritée d'un ou des deux parents (anomalie héréditaire) AVANT LA NAISSANCE Le diagnostic prénatal Diagnostic prénatal Suivi de la grossesse Examens cliniques Échographies systématiques: 11-12 semaines 22 semaines 32 semaines Définir des facteurs de risques (indication d'un caryotype?) Âge maternel Dépistage sérologique DST21 Diagnostic prénatal Facteurs de risques pour la trisomie 21 Antécédents de trisomie 21 Âge maternel : 38 ans Après 40 ans 1/100 Entre 20 et 25 ans 1/1600 Clarté nucale (mesure échographique à 14 semaines) Dépistage sérologique DST21 3 hormones d'origine placentaire alpha-fœto-protéine ßhCG (gonadotrophine chorionique humaine) œstriol Permet un calcul du risque selon l'âge maternel: amniocentèse si risque > 1/250 Risque intégré: âge, antécédents de T21, clarté et DST21: 90% de détection; de faux-positifs Clarté nucale Anomalies échographiques Les plus fréquentes: Dilatations des voies urinaires et rein Dilatation des ventricules cérébraux Retard de croissance; brièveté des os longs Le cœur Le rachis Mais on ne peut ni tout regarder, ni tout voir En cas d'incertitude: centre de diagnostic prénatal Centre Pluri-disciplinaire de Diagnostic Prénatal Centre nécessitant un agrément ministériel Donne un avis expert sur une anomalie fœtale Propose les investigations nécessaires au diagnostic: Imagerie fœtale: échographies, IRM Génétique: caryotype, biologie moléculaire Centre Pluri-disciplinaire de Diagnostic Prénatal Composition: Gynécologue-obstétricien Sage-femme Radiologue Néonatologiste Généticien Psychologue Assistante sociale Spécialistes à la demande . Actions: Discussion des dossiers Propositions à visée diagnostique, ou thérapeutique Décisions d'arrêt ou non de la grossesse Au total, en prénatal Anomalies graves: Incompatible avec la vie: Anencéphalie Hypoplasie du cœur gauche . Avec conséquences fonctionnelles graves Malformations cérébrales Destructions rénales Malformations cardiaques complexes . Pathologie génétique connue Myopathie Maladies métaboliques Anomalies chromosomique Anomalie réparable et/ou traitable Quelles décisions? [...]