La maladie de Steinert

Résumé du document

C'est une maladie musculaire familiale et héréditaire provoquant une dégénérescence progressive des fibres musculaires.

Les dystrophies musculaires se classent en différents types, selon leur mode de transmission (lié ou non au sexe, dominant ou récessif), la rapidité de développement de la maladie et le début de survenue des symptômes (...)

Extraits

[...] La prévalence de cette maladie est de 1 sur au Japon et 1 sur en Islande. La prévalence mondiale de cette maladie est de 1 sur La cause : Elle est inconnue ou pas entièrement connue. Les dystrophies musculaires sont primitives, c'est-à-dire qu'elles ne proviennent pas d'une maladie. Leur nature est dite dégénérative, terme indiquant qu'il ne s'agit pas d'une tumeur, d'une infection, d'un trouble immunitaire ou d'une lésion. Symptômes et signes : Les signes se développent très lentement. La force des muscles diminue de plus en plus, de façon symétrique de chaque côté du corps, provoquant un handicap souvent sévère. [...]

[...] Le visage présente un aspect caractéristique : la bouche est entrouverte, les joues sont creuses. Généralement il existe une calvitie de type androgénique (liée aux hormones mâles). Un déficit intellectuel fréquent. Une hypersomnie (quantité importante de sommeil) sans doute liée à l'insuffisance respiratoire. Diagnostic : Une dystrophie musculaire est diagnostiquée par éléctromyographie (analyse de l'activité électrique du muscle) et confirmée par biopsie musculaire : la diminution du nombre de fibres musculaires est toujours considérable, et les fibres persistantes sont très inégales par leur diamètre, certaines étant considérablement hypertrophiées. [...]

[...] Les modificateurs de la conduction synaptique. La vitamine B. Les reconstituants car souvent un amaigrissement important se faire remarquer. La constipation serait traitée de façon systématique en évitant toujours l'huile de paraffine dont une fausse route de déglutition pourrait avoir de graves conséquences. Suivi du patient et évolution : La gravité de la maladie est variable d'un individu à l'autre, cela va d'une gêne fonctionnelle minime jusqu'à une impotence grave avec impossibilité de marcher (qui intervient tardivement à l'âge de 40 à 50 ans). [...]

[...] Si on demande par exemple au patient de serrer fortement le poing, il ne peut pas le relâcher brusquement. La quinine et la procaïnamide sont capables de réduire l'intensité de la myotonie. Leur intérêt est toutefois limité par leurs effets indésirables. La plus fréquente des dystrophies musculaires de l'adulte, est à transmission autosomique dominante (le gène porteur se trouve sur le chromosome 19 non sexuel et il suffit qu'il soit reçu de l'un des parents pour que la maladie se développe). Elle débute souvent entre 20 et 30 ans. [...]

[...] Jusqu'à présent il la pose d'un pacemaker était conseillée chez les malades dont le temps de conduction était supérieur à 100 millisecondes. Une équipe de cardiologues Français vient de démontrer que la pose d'un pacemaker chez les malades peu ou pas symptomatique avec un temps de conduction modérément allongé, (supérieur à 70 millisecondes) devait être réalisée. Cela permet de diminuer les risques de dysfonctionnement subit du rythme cardiaque et d'éviter la mort subite. Bibliographie Larousse médical 2009 Recherche sur Vulgaris-medical.com Renseignements sur divers forums Connaissances personnelles. [...]