La mucoviscidose : diagnostic et traitement

Résumé du document

Maladie grave sans traitement curatif, chronique et provoquant des atteintes polyorganiques.
Le diagnostique doit être fait à la naissance.
En France, il y a 1 cas sur 3200 naissances.
Une meilleure prise en charge de la maladie a permis d'augmenter l'espérance de vie (...)

Extraits

[...] Les atteintes hépatobiliaires Elles vont se manifester par : Un ictère néonatal prolongé Un calcul vésiculaire Des cirrhoses Les atteintes nutritionnelles L'insuffisance pancréatique et les nombreuses pneumopathies conduisent le malade à une malnutrition. Les autres atteintes Elles peuvent être : Cardiaques ORL Allergiques Rhumatismales Génitales Chez la femme, la fertilité est très basse des hommes sont stériles. III Le diagnostique Dès la naissance et de manière systématique, on fait le dosage de la trypsine dans le Sang du BB (test de guthrie). En cas de doute ou pour confirmation, on va effectuer le test de la sueur. IV –Traitement et surveillance Le traitement est surtout asymptomatique et précoce. [...]

[...] La vaccination contre la grippe et le pneumocoque. L'alimentation pourra être faite par une sonde gastrique. Progressivement, il aura une insufissance respiratoire chronique qui va entraîner une oxygénothérapie de longue durée. L'ultime recours dans ce cas-là sera une transplantation pulmonaire. La vie quotidienne Le patient va devoir réguler sa vie en fonction : De ses hospitalisations De ses rendez vous de médecins De ses séances de kiné Les soins se font de plus en plus au domicile pour éviter les séparations. [...]

[...] Le diagnostique doit être fait à la naissance. En France, il y a 1 cas sur 3200 naissances. Une meilleure prise en charge de la maladie a permis d'augmenter l'espérance de vie. I Définition La mucoviscidose appelée aussi fibrome Kystique du pancréas est une exocrinopathie généralisée avec atteintes des glandes séreuses, sudoripares et muqueuses. Elle provoque des sécrétions visqueuses et désydratées. C'est une maladie génétique, héréditaire et autosomique récessive. La mutation du gène se fait par le Chromosome 7. II Les signes cliniques et les differentes atteintes L'atteinte respiratoire Dés la première année de vie, l'atteinte respiratoire est présente dans 90% des cas. [...]