Les malformations embryonnaires

Résumé du document

La contamination de l'embryon se fait soit par voie transplacentaire (circulation sanguine maternelle) soit par l'intermédiaire de la cavité amniotique (infection vaginale de la mère)

- Bactéries : Streptocoque B, Colibacille, Listériose, Syphilis congénitale ( tréponèmes => kératite, surdité, dents en tournevis)
- Virus : rubéole (cardiopathie, surdité, cataracte), Herpès Virus, CMV (choriorétinite, calcifications cérébrales), HIV, varicelle
- Parasites : Toxoplasmose congénitale (toxoplasma gondii =>hydrocépahile congénitale, méningo-encéphalite, choriorétinite) (...)

Extraits

[...] hémangiomes Tératomes dysembryomes): tumeurs gonadiques ou extra-gonadiques, bénignes ou malignes ; développées à partir de cellules totipotentes. Dysembryomes monotissulaires ou pluritissulaires Dysembryomes Matures ou immatures exemple: kyste dermoïde de l'ovaire (dysembryome pluritissulaire mature à composante ectodermique prédominante = poche kystique + substance jaunâtre et pâteuse renfermant des poils) Aspects étio-pathogéniques des malformations Malformations primaires Génopathies : mutations monogéniques soit polygéniques obéissant aux lois génétiques mendéliennes Anomalies chromosomiques : anomalies du nombre et /ou de structure des chromosomes Malformations multifactorielles interaction entre les facteurs génétiques et environnementaux Malformations secondaires Elles dépendent de l'état de la mère, la date de l'agression, la nature de l'agent causal, l'environnement génétique de l'enfant Les facteurs tératogènes sont multiples: Agents infectieux Agents chimiques Agents physiques Facteurs nutritionnels Autres (métaboliques, toxiques) Agents infectieux La contamination de l'embryon se fait soit par voie transplacentaire (circulation sanguine maternelle) soit par l'intermédiaire de la cavité amniotique (infection vaginale de la mère) Bactéries : Streptocoque Colibacille, Listériose, Syphilis congénitale ( tréponèmes kératite, surdité, dents en tournevis) Virus : rubéole (cardiopathie, surdité, cataracte), Herpès Virus, CMV (choriorétinite, calcifications cérébrales), HIV, varicelle Parasites : Toxoplasmose congénitale (toxoplasma gondii =>hydrocépahile congénitale, méningo-encéphalite, choriorétinite) Agents chimiques Médicaments Thalidomide (Laphal (épidémie de phocomélie) Méthotrexate (Ledertrexate Syndrome de Spina bifida Isorétinoïne (Accutane avortement, malformations craniofaciales AINS + aspirine =>persistance du canal artériel (détresse respiratoire post-natale) Hormones Progestatifs à activité androgénique pseudo-hermaphrodisme Diethylstilbestrol (DES)=>avortements spontanés, malformations untérines, cancer du vagin et du cervix Polluants Mercure et méthylmercure(fongicide) syndrome de Minamata Plomb saturnisme fœtale (malformations du S.N.) Dioxines (défoliant) effets carcinogènes et tératogènes Agents physiques(radiations ionisantes) Après l'explosion des bombes atomiques à HIROSHIMA et NAGASAKI + accident de TCHERNOBYL avortements + effets tératogènes Fortes doses : curiethérapie de contact chez une femme enceinte Faibles doses : explorations radiographiques chez une femme qui ne sait pas encore qu'elle est enceinte Disruptions de l'hyperthermie maternelle : Fièvre 38,5°C (effet tératogène action anti-mitotique responsable de des anomalies du tube neural) Facteurs nutritionnels Hypervitaminose D Syndrome polymalformatif Excès de glucose macrosomie fœtale (poid du fœtus 4 kg) Carence en acide folique (vit B9) anomalies de la fermeture du tube neural, avortements Carence en vit D rachitisme (retard de croissance des os du crâne + hypoplasie de la dentine) Autres facteurs Facteurs métaboliques (maternels) Diabète maternel cardiopathie, syndrome de régression caudale, association de V.A.T.E.R Phénylcétonurie maternelle (RCIU + malformations cardiaques) Hyperthyroïdie hypothyroïdie fœtale congénitale Facteurs mécaniques Traumatismes fœtaux au cours d'une amniocentèse Utérus malformé ou présence de fibrome =>malformations du crâne ou les membres Brides amniotiques peuvent encercler un doigt voire un membre entier (agénésie d'un membre) Oligo-amnios est responsable du Syndrome de Potter Autres facteurs Facteurs immunologiques Maladie hémolytique par incompatibilité foeto-maternelle dans le système rhésus ou allo-immunisation anti-Rh (anti-D), le nouveau-né présente une anémie + hépato-splénomégalie, anasarque foeto-placentaire, la mort in utero. [...]

[...] Syndrome de Régression caudale Syndrome de Prune - Belly Syndrome de Meckel - Gruber Syndrome de Régression caudale Anomalie de la colonne vertébrale et moelle épinière Absence des membres inférieurs (totale ou partielle) Absence du sacrum et du coccyx Syndrome de Prune - Belly Hypoplasie de la musculature abdominale Hypotonie de la vessie Uretères dilatés et tortueux Hydronéphrose Cryptorchidie bilatérale Syndrome de Meckel - Gruber Polydactylie Encéphalocèle Reins polykystiques Quelques définitions à retenir Association : anomalies multiples statistiquement associées mais n'ayant pas le même mécanisme pathogénique Si une anomalie particulière est visualisée, il faut rechercher soigneusement dans les autres organes la présence d'anomalies associées Association (V.A.T.E.R) V = défaut Vertébral A = atrésie Anale C = Cardiopathie et malformation T / E = fistule trachéo-oesophagienne R = aplasie radiale et / ou malformations rénales Association (C.H.A.R.G.E) C = Colobome H = malformation cardiaque A = atrésie des choanes R = retard de croissance et du développement G / E = anomalies génitales et des oreilles Mécanisme d'apparition des malformations Défaut d'induction l'organogénèse ne se déclenche pas (agénésie rénale) Induction anormale Fragmentation de l'ébauche organe surnuméraire Dédoublement de l'inducteur: bifurcation du bourgeon urétral duplication rénale Perturbation de la prolifération cellulaire Arrêt du développement (aplasie ou hypoplasie d'organe) Stimulation excessive hyperplasie Mécanisme d'apparition des malformations Défaut de fusion absence de fusion de plusieurs ébauches pour former une région béance anormale dysraphie dorsale) Symphyse congénitale ou pathologique d'organes normalement séparés (rein en fer à cheval) Défaut de tunnelisation d'une ébauche pleine (imperforation anale ou hyménale) Classification des malformations embryonnaires Dysembryoplasies Vestiges (dysembryoplasies vestigiales) Persistance après la naissance de structures dont la présence n'est normale qu'à certains stades de la vie intra-utérine Canaux embryonnaires Canaux borgnes Canaux ouverts aux 02 extrémités Poches embryonnaires Bourgeons pleins Canaux embryonnaires Canaux borgnes : issus de l'invagination d'un tissu à l'origine d'un organe, sa persistance totale ou pathologique donnera un sinus; l'oblitération de l'extrémité restée initialement ouverte va donner un kyste, organe surnuméraire ou tumeur ex. kyste médian du cou Canaux ouverts à deux extrémités : persistance du canal omphalo-mésentérique = fistule congénitale (iléo-ombilicale) exemple : diverticule de Meckel Poches embryonnaires: s'il y a communication entre les 02 poches ectodermiques externes et pharyngiennes internes situées au même niveau = fistule congénitale pharyngo-cutanée Bourgeons pleins: persistance de plages de tissu blastémateux ou tumeur de blastème, ce sont des cancers embryonnaires à haute malignité (neuroblastome, hépatoblastome) Chorista (singulier Choristum): blocage de migration : organe aberrant. [...]

[...] Division d'une ébauche embryonnaire et détournement d'un fragment de l'ébauche ex. nodule cortico-surrénalien para-testiculaire Hamarta (singulier Hamartum): assemblage désordonné de tissus identiques à ceux de l'organe ou du territoire dans lequel on les trouve (aspect fréquemment tumoral) ex. [...]

[...] L'exsanguino-transfusion in utero (ETIU) est le seul traitement efficace Toxiques Tabac avortements , RCIU, grossesse extra-utérine (GEU) Alcool fentes labio-palatines, dysmorphie crânio-faciale Drogues néphropathies et cardiopathies fœtales Malformations liées à des mutations du génome mitochondrial Nouveau groupe de maladies génétiques congénitales transmises uniquement par la mère Déficit de l'oxydation mitochondriale des acides gras anomalies cérébrales et génitales Conséquences Les troubles du développement prénatal engendrent : des malformations congénitales une cause importante de mortalité périnatale et de morbidité post-natale Moyens d'investigations Echographie IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) Embryo-foetoscopie Radiographie Génétique moléculaire Dosages biologiques Amniocentèse, chriocentèse, cordocentèse Prélèvements d'organes foetaux Conclusion La répartition des malformations congénitales peut être faite comme suit: Causes héréditaires multifactorielles 10 à Causes chromosomiques 3 à causes liées aux radiations > causes liées aux médicaments et substances chimiques 4 à Causes inconnues 65 à Toute grossesse déclarée fait l'objet d'une surveillance médicale et technique (dépistage prénatal) afin de garantir une santé parfaite à la mère et à l'enfant à naître. [...]

[...] Division d'une ébauche embryonnaire et détournement d'un fragment de l'ébauche ex. nodule cortico-surrénalien para-testiculaire Hamarta (singulier Hamartum): assemblage désordonné de tissus identiques à ceux de l'organe ou du territoire dans lequel on les trouve (aspect fréquemment tumoral) ex. [...]