1 naissance sur 10 000 (1 sur 5 000 naissances masculines)
environ 5 000 hémophiles en France 85 % d'hémophiles A 15 % d'hémophiles B
Transmission sur le mode récessif lié au chromosome X (...)
Sommaire
V) Apports de l'étude génétique
A. Deux approches pour l'étude génétique
B. Gène du facteur VIII 1. Polymorphismes 2. Inversion de l'intron 22 3. Southern Blot Intron 22 4. Inversion intron 1 5. Délétion insertion de grande taille 6. Délétion insertion de petite taille 7. Mutations ponctuelles
C. Gènes du facteur IX 1. Polymorphismes 2. Mutations
